Клинико-генетические характеристики неонатального сахарного диабета ABCC8: систематический обзор

J Diabetes Res. 2021; 2021: 9479268.

Clinical and Genetic Characteristics of ABCC8 Nonneonatal Diabetes Mellitus: A Systematic Review

Meng Li, Xueyao Han, Linong Ji

Клинико-генетические характеристики неонатального сахарного диабета ABCC8: систематический обзор

Аннотация

Задачи. Сахарный диабет (СД) является ведущим хроническим метаболическим заболеванием в мире, и в последние годы его распространенность быстро растет.

АТФ-зависимый канал (KATP) играет важную роль в регуляции секреции инсулина. Мутации гена ABCC8, кодирующего субъединицу SUR1 KATP, могут вызывать различные патологии, включая неонатальный сахарный диабет (ABCC8-NDM) и ABCC8-индуцированный неонатальный сахарный диабет (ABCC8-NNDM). Поскольку особенности ABCC8-NNDM не были выяснены, данное исследование направлено на заключение о его генетических особенностях и клинических характеристиках.

Методы. Авторы всесторонне рассмотрели источники литературы, связанные с ABCC8-NNDM в следующих базах данных: MEDLINE, PubMed и Web of Science, чтобы исследовать особенности ABCC8-NNDM.

Результаты. Основываясь на всестороннем поиске литературы, исследователи обнаружили, что 87 человек с ABCC8-NNDM несли 71 аллель генетического варианта ABCC8, 24% из которых несли инактивирующие мутации, 24% несли активирующие мутации, а остальные 52% несли активирующие и инактивирующие мутации. Девять из этих мутаций были подтверждены как активирующие или инактивирующие посредством функциональных исследований, в то время как четыре мутации (p.R370S, p.E1506K, p.R1418H и p.R1420H) были подтверждены как инактивирующие. Фенотипы ABCC8-NNDM были вариабельны и могли проявляться ранней гиперинсулинемией с последующим снижением секреции инсулина, которая позже прогрессировала до диабета. У них был относительно высокий риск микрососудистых осложнений и низкая распространенность нервных заболеваний, что отличало их от ABCC8-NDM.

Выводы. Генетическое тестирование имеет важное значение для правильной диагностики и соответствующего лечения пациентов с ABCC8-NNDM. Однако необходимы дальнейшие исследования с целью выявления сложных механизмов мутаций ABCC8-NNDM.

https://doi.org/10.1155/2021/9479268

Перевод на русский язык научной статьи осуществлен в соответствии с условиями открытой лицензии Creative Commons Attributions (CC BY) (Creative Commons — Attribution 4.0 International — CC BY 4.0)