Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом) применяется для выявления наиболее важных неблагоприятных цитогенетических аномалий с вовлечением генов тяжелых цепей иммуноглобулинов (в частности, t(4;14), t(6;14), t(11;14), t(14;16), t(14;20), а также делеция del17p13 и амплификация 1q21) в диагностике множественной миеломы (ММ).
Транслокация t(14;16)(q32;q23) встречается примерно у 3-5% пациентов с первично диагностированной ММ. В результате данной транслокации локус генов тяжелых цепей иммуноглобулинов IGH сливается с локусом гена c-MAF. Гиперэкспрессию последнего отмечают у половины больных с ММ. Белок c-MAF опосредует активацию транскрипции и играет ключевую роль в клеточной дифференцировке. Существенно более низкая частота транслокации t(14;16)(q32;q23) у пациентов с моноклональными гаммапатиями неясного генеза (МГНГ) и вялотекущей ММ, по сравнению с активной ММ, может быть следствием того, что эта транслокация возникает при ММ без предшествующей МГНГ или способствует быстрой прогрессии МГНГ в ММ.
По данным литературы, t(14;16)(q32;q23) при ММ ассоциирована с менее частым формированием экстрамедуллярной опухоли, гиперкальциемией и неблагоприятным прогнозом.
В последние годы появились данные о применении исследования некоторых хромосомных аномалий (del(17p), t(4;14) и t(14;16)) для стадирования ММ в качестве критерия Международной системы стадирования (International Staging System, ISS), а также для оценки прогноза выживаемости.
Palumbo А. et al. Revised International Staging System for Multiple Myeloma: A Report From International Myeloma Working Group. Journal of Clinical Oncology. 2015;33(26):2863-2869. doi: 10.1200/JCO.2015.61.2267. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4846284/
Rajkumar S.V. Multiple myeloma: 2012 update on diagnosis, risk-stratification, and management. American journal of hematology. 2012;87:78. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22180161
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
Диагностика и определение прогноза течения множественной миеломы, моноклональных гаммапатий неясного генеза.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Кариотип:nuc ish (IGH, CCND1)x2[50\200]/(IGH, MAF)x2[50\200].
Заключение: транслокация t(14;16)(q32.3;q23) выявлена в 25% проанализированных интерфазных ядер.
Цена исследования «Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)» в Южноуральске - 9090 руб.
Выбирая, где сдать анализ «Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)» в Южноуральске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.