Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)

Метод определения FISH (гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом)

Исследуемый материал Периферическая кровь (гепарин)

Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом) применяется для выявления наиболее важных неблагоприятных цитогенетических аномалий с вовлечением генов тяжелых цепей иммуноглобулинов (в частности, t(4;14), t(6;14), t(11;14), t(14;16), t(14;20), а также делеция del17p13 и амплификация 1q21) в диагностике множественной миеломы (ММ).

Транслокация t(14;16)(q32;q23) встречается примерно у 3-5% пациентов с первично диагностированной ММ. В результате данной транслокации локус генов тяжелых цепей иммуноглобулинов IGH сливается с локусом гена c-MAF. Гиперэкспрессию последнего отмечают у половины больных с ММ. Белок c-MAF опосредует активацию транскрипции и играет ключевую роль в клеточной дифференцировке. Существенно более низкая частота транслокации t(14;16)(q32;q23) у пациентов с моноклональными гаммапатиями неясного генеза (МГНГ) и вялотекущей ММ, по сравнению с активной ММ, может быть следствием того, что эта транслокация возникает при ММ без предшествующей МГНГ или способствует быстрой прогрессии МГНГ в ММ.

По данным литературы, t(14;16)(q32;q23) при ММ ассоциирована с менее частым формированием экстрамедуллярной опухоли, гиперкальциемией и неблагоприятным прогнозом.

В последние годы появились данные о применении исследования некоторых хромосомных аномалий (del(17p), t(4;14) и t(14;16)) для стадирования ММ в качестве критерия Международной системы стадирования (International Staging System, ISS), а также для оценки прогноза выживаемости.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Бессмельцев С.С. Множественная миелома (патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз). Часть 1. Клиническая онкогематология. 2013;6(3):237-257.
Менделеева Л.П. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению множественной миеломы. Гематология и трансфузиология. 2016;61(1, прил. 2):1-24 .
Morito N., Yoh K., Maeda A. et al. А novel transgenic mouse model of the human multiple myeloma chromosomal translocation t(14;16)(q32;q23). Cancer research. 2011;71(2):339-348 .
Narita T., Inagaki A., Kobayashit T. et al. t(14;16)-positive multiple myeloma shows negativity for CD56 expression and unfavorable outcome even in the era of novel drugs. Blood Cancer Journal. 2015;5(2):285 .
Palumbo А. et al. Revised International Staging System for Multiple Myeloma: A Report From International Myeloma Working Group. Journal of Clinical Oncology. 2015;33(26):2863-2869. doi: 10.1200/JCO.2015.61.2267 .
Rajkumar S.V. Multiple myeloma: 2012 update on diagnosis, risk-stratification, and management. American journal of hematology. 2012;87:78 .

Литература

Цена исследования «Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)» в Медногорске - 9090 руб.