Анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(11;18)(q21;q21) (FISH , quantitative)

Описание

Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Исследуемый материал Цельная кровь (гепарин)

Транслокацию t(11;18)(q21;q21) выявляют в 30-50% случаев MALT-лимфом. MALT-лимфома (mucosa-associated lymphoid tissue), или мальтома представляет собой одну из разновидностей неходжкинских лимфом, ассоциированных со слизистыми оболочками. Мальтомы могут возникать практически в любом органе, как правило, после хронического воспаления или вследствие аутоиммунного процесса, однако чаще всего поражается желудочно-кишечный тракт (около 50% случаев). В большинстве случаев фактором, стимулирующим хроническое воспаление, выступает бактерия Helicobacter pylori, выявляемая более чем в 90% биоптатов слизистой оболочки желудка при заболевании MALT-лимфомой. H. pylori может стимулировать клональную пролиферацию В-лимфоцитов, что со временем приводит к накоплению клетками генетических аберраций, таких как t(11;18)(q21;q21), t(1;14)(p22;q32) и t(14;18)(q32;q21).

Транслокация t(11;18)(q21;q21) приводит к образованию и экспрессии химерного продукта генов API2-MALT1. В результате химерный белок оказывается способным инактивировать различные каспазы и обладает антиапоптотическим действием, в частности, посредством активации транскрипционного фактора NF-kB. Обнаружение транслокации t(11;18)(q21;q21) служит неблагоприятным фактором прогноза на антибактериальную терапию и требует выбора другого пути лечения.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Российские клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфопролиферативных заболеваний. Под рук. проф. И.В. Поддубной, проф. В.Г. Савченко. 2016.
Rosebeck S., Lim M.S. et al. API2-MALT1 oncoprotein promotes lymphomagenesis via unique program of substrate ubiquitination and proteolysis. World journal of biological chemistry. 2016;7(1):128-137.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

MALT-лимфома.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов:

Кариотип: nuc ish (5 MALT1 SEP3 MALT 1)x1[50/200].

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL t(11;18) Dual Fusion Probe (MetaSystems)	Транслокация (11;18)(q21;q21)	25 (50)	200

Заключение: транслокация (11;18)(q21;q21) выявлена в 25% интерфазных ядер.

Кариотип: nnuc ish (MALT1)x2[200].

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL t(11;18) Dual Fusion Probe (MetaSystems)	Транслокация (11;18)(q21;q21)	0	200

Заключение: транслокация (11;18)(q21;q21) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.

Литература

Цена исследования «Анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(11;18)(q21;q21) (FISH , quantitative)» в Междуреченске - 9900 руб.