Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Сысерть

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

Артикул: 7859FGD1
Цена: 50 870 руб
Взятие крови из вены:
  • + 115 руб
Итого: 50 985 руб
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене FGD1.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FGD1 (FYVE, RhoGEF, AND PH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1) расположен на хромосоме Х в регионе Хр11.22. Содержит 19 экзонов.
Определение заболевания
Наследственное состояние, фенотипически характеризующееся отчетливыми лицевыми признаками, брахидактилией, мочеполовыми аномалиями и диспропорционально низким ростом акромелического типа.
Патогенез и клиническая картина.
Ген FGD1 кодирует ГДФ-ГТФ-обменный фактор, входящий в большое семейство протеин-связывающих комплексов, которые осуществляют быстрый клеточный транспорт с участием цитоскелета. В результате мутаций в гене FGD1 нарушается доставка вновь синтезированных белков и липидов из аппарата Гольджи к мембране, что, в свою очередь, влияет на тканевую дифференцировку и приводит к множественным дефектам во внутриутробном развитии, в особенности, при формировании скелета. 
Заболевание характеризуется отчетливыми лицевыми признаками (гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба), брахидактилией, мочеполовыми аномалиями (шалевидная мошонка, крипторхизм) и низким ростом. Спектр нарушений психики довольно широк: от темповой задержки психо-речевого развития до умственной отсталости. Большинство пациентов демонстрируют положительную динамику в отношении интеллектуального развития и фенотипических лицевых проявлений (эволюция фенотипа) к юношескому возрасту.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978. 
  4. OMIM.
Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Нунан, синдром Робинова, псевдогипопаратиреоидизм и синдром SHORT.
 
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.» в г. Сысерти - 50870 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.» в г. Сысерти и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами