Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy) - узнать цены на анализ и сдать в Кореновске

Описание

Метод определения

ПЦР и мультиплексный ПЦР-ПДАФ анализ.

Исследуемый материал Смотрите в описании

Синонимы: Миодистрофия; Ген DMD; Ген дистрофина; Дородовая ДНК-диагностика.

DMD gene; Prenatal DNA test.

Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость»

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее нейромышечное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно лица мужского пола. Лица женского пола с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами патогенного варианта и сами, как правило, не болеют. Исключением являются редкие случаи, когда МДД может проявляться и у девочек.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего причиной развития заболевания являются крупные делеции (60-70%), захватывающие один или несколько экзонов гена. У 5% больных обнаруживаются дупликации, в 20-35% случаев выявляются точковые мутации.

Примерно в 2/3 случаев сын наследует Х-хромосому с поврежденным геном дистрофина DMD от матери-носительницы. В остальных случаях заболевание возникает в результате новых мутаций (мутаций «de novo») в гене дистрофина DMD.

С какой целью выполняют исследование

Дородовая диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

Материал для исследования

Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильных пробирках). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Кровь биологической матери (венозная, 2-4 мл, в пробирке с ЭДТА).

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленной делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость»:

поиск у плода патогенных делеций/дупликаций в гене DMD, которые ранее были выявлены у членов семьи;
выявление у плода патогенных вариантов в гене DMD и прогноз относительно миодистрофии Дюшенна-Беккера.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость»

Патогенных вариантов не обнаружено.
Обнаружен гетерозиготный патогенный вариант.
Обнаружено два гетерозиготных патогенных варианта.