Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене DLL3.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген DLL3 (DeltaDrosophilaHomologof) расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.2.
Определение заболевания
Спондилокостальныйдизостоз 1-го типа (SpondylocostalDysostosis 1, AutosomalRecessive, Jarcho-LevinSyndrome, SCDO1; OMIM 277300) относится к группе наследственных заболеваний осевого скелета.
Патогенез и клиническая картина
Для этой группы характерны множественные сегментные дефекты позвонков, смещение ребер с переменными точками межреберных слияний, вплоть до уменьшения числа ребер. Деформация скелета приводит к развитию прогрессирующей дыхательной недостаточности.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.