Метод определения
Флуоресцентная гибридизация (FISH) с помощью специфических ДНК-зондов. Количественный.
Исследуемый материал
Цельная кровь
Онкогематологические исследования.
В настоящее время известно, что в основе развития заболеваний системы крови лежат генетические изменения в клетке-предшественнице гемопоэза. Генетические изменения обычно представлены аномалиями хромосомного типа (транслокациями, инверсиями, делециями, наличием дополнительных хромосом и другими) и могут быть выявлены методами стандартной цитогенетики. Мутации же генов (например, Р53, NPM1, FLT3, RAS) можно обнаружить только с помощью молекулярно-биологических методов.
Хромосомные и/или молекулярно-генетические перестройки, играя важную роль, как в диагностике, так и в определении прогностических особенностей течения заболевания, определяют биологические свойства лейкозных клеток и, соответственно, морфологические, иммунологические и клинические характеристики заболевания. Кроме этого, данные цитогенетических и молекулярно-биологических исследований при ряде заболеваний системы крови являются одним из главных критериев при выборе адекватной терапии.