Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Описание

Метод определения ПЦР, секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Анализ числа копий гена NPHP1.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13. Содержит 20 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильного нефронофтиза, тип 1. К развитию синдрома Жубера приводят также мутации в гене AHI1.

Определение заболевания.

Редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

Патогенез и клиническая картина.

Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания, ненормально учащенное дыхание. Наблюдаются неправильные хаотичные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус. Проявляется также задержкой психомоторного развития. Бывает нефронофтиз.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol. 14: 554-564, 1999.
Parisi, M. A., Bennett, C. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. B., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., Chance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Диагноз синдром Жубер ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом "коренного зуба") на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

синдром Апера (акроцефалосиндактилия), синдром Лежена (синдром кошачьего крика).

Результат исследования: