С 17 февраля 2011 года Независимая лаборатория ИНВИТРО запустила новую группу исследований «Пяточка», которая позволяет выявить более 30 наследственных заболеваний новорождённых.
С 17 февраля 2011 года Независимая лаборатория ИНВИТРО запустила новую группу исследований «Пяточка», которая позволяет выявить более 30 наследственных заболеваний новорождённых.
Наследственные заболевания передаются ребёнку от родителей. При этом отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей поражённый ген, это может привести к развитию того или иного заболевания.
На момент рождения ребёнок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.
По данным Всемирной организации здравоохранения 10 новорождённых из каждой 1000 родившихся не доживают до одного года. Одна из причин – «синдром внезапной смерти младенцев», возникающий чаще всего в результате наследственных нарушений обмена веществ. Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно поставлен диагноз.
Чтобы узнать о болезни ещё до появления клинических симптомов, необходимо провести специальное биохимическое исследование, которое позволит диагностировать эти редкие заболевания. Один из подходов, которым располагает современная медицина – это скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Он широко используется в медицинской практике во всем мире.
По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого.
Независимая лаборатория ИНВИТРО предлагает методом тандемной масс-спектрометрии дополнительно обследовать новорождённого на исключение 37 различных наследственных заболеваний.
Для этого достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребёнка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т. к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша. Набор для проведения исследования можно получить в любом медицинском офисе ИНВИТРО*. В него входит конверт с карточкой для биоматериала (Whatman №903), подробная инструкция по взятию крови и бланк заказа.
*В медицинских офисах ООО «ИНВИТРО» и партнёров ООО «ИНВИТРО», оказывающих медицинские услуги населению под товарными знаками:
ИНВИТРО®
INVITRO®
Информацию об адресах указанных медицинских офисов можно узнать на сайте www.invitro.ru или по телефону 8-800-200-363-0, звонок по России бесплатный.
Медицинский офис ИНВИТРО, расположенный в Москве на улице Зацепский вал, дом 4, переезжает. Новый адрес, действующий с 24 июня 2024 года: город Москва, улица Зацепский вал, дом 6/13 стр. 1.