Новая услуга от Независимой лаборатории ИНВИТРО – скрининг новорождённых «Пяточка»!

17.02.2011

С 17 февраля 2011 года Независимая лаборатория ИНВИТРО запустила новую группу исследований «Пяточка», которая позволяет выявить более 30 наследственных заболеваний новорождённых.

С 17 февраля 2011 года Независимая лаборатория ИНВИТРО запустила новую группу исследований «Пяточка», которая позволяет выявить более 30 наследственных заболеваний новорождённых.

Наследственные заболевания передаются ребёнку от родителей. При этом отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей поражённый ген, это может привести к развитию того или иного заболевания.

На момент рождения ребёнок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

По данным Всемирной организации здравоохранения 10 новорождённых из каждой 1000 родившихся не доживают до одного года. Одна из причин – «синдром внезапной смерти младенцев», возникающий чаще всего в результате наследственных нарушений обмена веществ. Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно поставлен диагноз.

Чтобы узнать о болезни ещё до появления клинических симптомов, необходимо провести специальное биохимическое исследование, которое позволит диагностировать эти редкие заболевания. Один из подходов, которым располагает современная медицина – это скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Он широко используется в медицинской практике во всем мире.

По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого.

Независимая лаборатория ИНВИТРО предлагает методом тандемной масс-спектрометрии дополнительно обследовать новорождённого на исключение 37 различных наследственных заболеваний.

Для этого достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребёнка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т. к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша. Набор для проведения исследования можно получить в любом медицинском офисе ИНВИТРО*. В него входит конверт с карточкой для биоматериала (Whatman №903), подробная инструкция по взятию крови и бланк заказа.

*В медицинских офисах ООО «ИНВИТРО» и партнёров ООО «ИНВИТРО», оказывающих медицинские услуги населению под товарными знаками: