Определение
Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают формирование сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки. Это физиологический процесс, который препятствует истечению крови в местах повреждений сосуда.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Однако если тромбообразование становится избыточным или само является причиной повреждения сосудистой стенки, речь идет о патологическом тромбозе. Таким образом, тромбоз – патология, вызванная аномальным формированием тромбов в кровеносных сосудах.
Причины появления тромбофилии
Поддержание крови в жидком состоянии и остановка кровотечения при повреждении сосуда реализуется посредством взаимодействия свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, имеющих множество составляющих.
В норме наблюдается равновесие, обеспечивающее жидкое состояние крови при неповрежденной сосудистой стенке, образование тромба при ее повреждении и последующее его растворение (фибринолиз).
В организме существует большое количество факторов свертывания, последовательно активирующихся при необходимости.Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.
Классификация тромбофилии
В зависимости от этиологии (причины) тромбофилии подразделяются на две большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).
К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам. В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).
Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.
Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.
Самой частой приобретенной тромбофилией иммунного генеза является антифосфолипидный синдром, возникающий при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях и связанный с выработкой в организме определенных белков, т. н. антифосфолипидных антител.
Синдром проявляется тромбозами вен и/или артерий, снижением числа тромбоцитов (тромбоцитопенией) и акушерско-гинекологической патологией – чаще всего привычным невынашиванием беременности.Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.
Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.
Ситуационная тромбофилия регистрируется при травмах, хирургических вмешательствах, особенно ортопедических, химиотерапии, приеме оральных контрацептивов, гормонально-заместительной терапии.
В зависимости от локализации различают тромбозы артериальные (в артериях), микроциркуляторные (в капиллярном русле), венозные (в венах), смешанные (с поражением различных типов сосудов).Симптомы тромбофилии
Клинические проявления тромбофилии различаются в зависимости от локализации тромбов.
Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.При артериальных тромбозах, когда нарушается доставка крови к органу, может возникать резкая болезненность, чувство распирания, постоянные давящие боли, цианоз (синюшность), снижение температуры в области тромбообразования и прилежащих тканях. Так, при поражении артерий нижних конечностей возникает перемежающаяся хромота – боль в икроножных мышцах (реже в бедре, стопе), возникающая во время ходьбы, усиливающаяся при подъеме по лестнице и проходящая через несколько минут после остановки.
Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.
Если предприняты незамедлительные меры по растворению тромба (тромболизис), человек может полностью восстановиться.
Классической картиной при инфаркте миокарда являются интенсивные давящие боли за грудиной, иногда с иррадиацией в левую лопатку, левую руку; возможны резкая слабость, тошнота, рвота, страх смерти. При проведении тромболизиса возможен регресс симптоматики. Если же своевременное лечение не было проведено – участок сердечной мышцы замещается соединительной тканью (образуется рубец), он выключается из эффективного сокращения, из-за чего человек может хуже переносить физические нагрузки, могут появляться одышка, отеки нижних конечностей, как проявление сердечной недостаточности.Диагностика тромбофилии
Диагноз подтверждается лабораторными и инструментальными методами. Основа диагностики – различные анализы крови.
Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.
