Полный геном Клиника, показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, к сожалению, присутствует в каждой семье. 80% редких заболеваний развиваются в результате генетических нарушений. 30% детей с наследственным заболеванием не доживают до 5 лет. Считается, что на каждые 300 новорожденных приходится один ребенок, родившийся с редким заболеванием по причине рецессивных генетических мутаций, носителями которых являются родители.

Внедрение секвенирования нового поколения (NGS) улучшило диагностику редких заболеваний. Учитывая крайнюю гетерогенность большинства наследственных заболеваний, использование метода полногеномного секвенирования позволяет с наибольшей вероятностью выявить генетическую поломку, ответственную за развитие болезни. Без генетической диагностики выяснение причины заболевания зачастую оказывается невозможным, а с применением только таргетных тестов обследование может длиться несколько лет. Ребенок в это время не получает патогенетического лечения, а родители не могут планировать дальнейшее деторождение, так как не имеют объективной информации о рисках рождения больного ребенка.

Ранняя диагностика заболевания позволяет своевременно назначить жизненно важную патогенетическую терапию, а также избежать необоснованного лечения, что улучшает качество жизни таких детей.

Полный геном Клиника – это полногеномное исследование, направленное на выявление генетических вариантов, которые могут быть причиной генетического заболевания. NGS позволяет исследовать всю последовательность ДНК в ядре клетки и в митохондриях человека, включая как белок-кодирующие участки (экзоны), так и некодирующие, «молчащие» области генома. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Среди клинически значимых вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента.

Геном.jpg Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Показания к назначению исследования

для выявления генетических вариантов, когда другие молекулярные методы диагностики показывают отрицательный результат;
для пациентов со «смешанными» клиническими проявлениями;
с целью поиска вариантов в некодирующих областях генома;
при диагностике митохондриальных заболеваний.

Какие врачи назначают исследование

Полногеномное секвенирование могут назначать:

врачи-генетики;
неврологи;
кардиологи;
офтальмологи;
онкологи и другие специалисты.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

Внимание! Обязательно предоставление копий медицинских заключений/выписок ( см. инструкцию).

Информированное добровольное согласие на молекулярно-генетическое исследование Геном.Клиника см. здесь.

При оформлении необходимо заполнить анкету ( Направление на молекулярно-генетическое исследование).

Что может повлиять на результат исследования

Исследование не проводится, если пациенту в течение жизни проводилась трансплантация костного мозга или стволовых клеток.

Исследование не следует проводить, если за последние три месяца пациенту было проведено переливание крови или ее компонентов.

Исследование для несовершеннолетних не проводится по клинической информации родственников (должны быть результаты обследования и предполагаемый диагноз ребенка).

Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing).

Срок исполнения

Выполнение исследования может занять до 91 рабочего дня (не включая день взятия биоматериала).

Сдать анализ крови на Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) можно в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса».

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Исследование Полный геном Клиника состоит из двух частей:

Научно-исследовательская услуга по молекулярно-генетическому исследованию полного генома человека с применением методики секвенирования генома следующего поколения (при наличии клинической картины наследственного заболевания или при подозрении на него) с выдачей первичных данных такого исследования на электронном носителе.
Медицинская услуга по выполнению комплексной экспертизы врачом-генетиком с анализом данных молекулярно-генетического исследования полного генома и результатов клинической биоинформатической интерпретации (процесс анализа специалистом биоинформатиком полногеномных и клинических данных пациента для поиска каузативных вариантов, которые могут иметь отношение к клинической картине пациента), с формированием и выдачей медицинского заключения врача-генетика с указанием наиболее вероятной причины наследственного заболевания и рекомендациями по дальнейшему обследованию и (или) наблюдению (при необходимости).

В заключении исследования Полный геном Клиника сообщают следующие варианты:

«Патогенный вариант» – изменение с достаточной доказательной базой для того, чтобы рассматривать его как вероятную причину проявления фенотипа, соответствующего заболеванию.
«Вероятно патогенный вариант» – ранее не описанное изменение (либо описанное однократно), приводящее к проявлению фенотипа, соответствующего заболеванию, с высокой долей вероятности.
«Вариант неопределенной клинической значимости» – ранее не описанное изменение, относительно которого без дополнительных исследований невозможно сказать, может ли оно вызывать соответствующее заболевание или нет.
«Побочно выявленные варианты», или «вторичные находки» – патогенные или вероятно патогенные генетические варианты, ассоциированные с заболеванием, отличным от направительного диагноза, в генах, входящих в список вторичных находок в соответствии с рекомендациями ACMG¹ (American College of Medical Genetics and Genomics – Американская коллегия медицинской генетики и геномики). Эти гены связаны с определенными генетическими заболеваниями, нуждающимися в медицинском контроле.
«Случайные находки» – патогенные / вероятно патогенные варианты в гене, не входящие в список ACMG2. Заболевания, ассоциированные со случайными находками (включая нейродегенеративные, нервно-мышечные заболевания) имеют разный возраст манифестации. Случайные находки, выявленные в отношении несовершеннолетних, не выдаются.

Согласно российским и международным рекомендациям по интерпретации данных секвенирования нового поколения, доброкачественные и вероятно доброкачественные варианты не выносятся в заключение.

От получения информации о вторичных и случайных находках можно отказаться.

Полногеномное исследование ДНК проводят один раз в жизни. Заключение по результатам проведенного секвенирования составляется на основе современных знаний в области генетики и науки в целом и с учетом российских и международных рекомендаций по интерпретации данных секвенирования.

«Сырые» (необработанные) данные секвенирования выдаются на физическом носителе в формате FASTQ. Проведение повторного биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных секвенирования спустя некоторое время (год или несколько лет) может привести к включению в заключение генетических вариантов, не сообщенных ранее, в связи с появлением новой информации в научных публикациях и базах данных.

Генетический отчет включает следующие разделы:

Носительство наследственных заболеваний.
Наследственные опухолевые синдромы и онкориски.
Сердечно-сосудистые заболевания.
Мультифакторные заболевания.
Фармакогенетика.
Генетика происхождения.
Нутригенетика.
Спорт и красота.

Источники:

Лекарственное обеспечение для детей с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) болезнями: практические вопросы: Сборник материалов. ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России. — М.: ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, 2023. — 52 с.
Медико-генетическое консультирование пациентов с выявленными клинически значимыми генетическими вариантами, ассоциированными с наследственными опухолевыми синдромами, и их родственников: уч.-метод. пособие / М.В. Макарова, М.В. Немцова, Д.К. Черневский [и др.]. – М.: Изд-во Триумф, 2023. – 72 с.
Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний: методические рекомендации/составители: Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М., [и др.]. – М: ООО «Эвоген», ГБУЗ «МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ», 2022 – 27 с.
Abbas T. et al. Whole exome sequencing in healthy individuals of extreme constitution types reveals differential disease risk: a novel approach towards predictive medicine //Journal of Personalized Medicine. – 2022. – Т. 12. – №. 3. – С. 489.
Baert L. et al. Guidance document on the use of whole genome sequencing (WGS) for source tracking from a food industry perspective //Food control. – 2021. – Т. 130. – С. 108148.
Caspar S. M. et al. Potential of whole-genome sequencing-based pharmacogenetic profiling //Pharmacogenomics. – 2021. – Т. 22. – №. 3. – С. 177-190.
Chang Y. S. et al. Cancer carrier screening in the general population using whole‐genome sequencing //Cancer Medicine. – 2023. – Т. 12. – №. 2. – С. 1972-1983.
Chen T. et al. Genomic sequencing as a first-tier screening test and outcomes of newborn screening //JAMA Network Open. – 2023. – Т. 6. – №. 9. – С. e2331162-e2331162.
Johansson E., Mersha T. B. Genetics of food allergy //Immunology and Allergy Clinics. – 2021. – Т. 41. – №. 2. – С. 301-319.
Krausz C. et al. Genetics of male infertility //Emery and rimoin's principles and practice of medical genetics and genomics. – 2022. – С. 121-147.
Maron J. L. et al. Rapid whole-genomic sequencing and a targeted neonatal gene panel in infants with a suspected genetic disorder //Jama. – 2023. – Т. 330. – №. 2. – С. 161-169.
Moresco G. et al. Pitfalls of whole exome sequencing in undefined clinical conditions with a suspected genetic etiology //Genes & Genomics. – 2023. – Т. 45. – №. 5. – С. 637-655.
Nisar H. et al. Whole-genome sequencing as a first-tier diagnostic framework for rare genetic diseases //Experimental Biology and Medicine. – 2021. – Т. 246. – №. 24. – С. 2610-2617.
Souche E. et al. Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases //European journal of human genetics. – 2022. – Т. 30. – №. 9. – С. 1017-1021.
Xiao W. et al. Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing //Nature biotechnology. – 2021. – Т. 39. – №. 9. – С. 1141-1150.
Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.

Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком)

Похожие статьи