Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум): показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов.
Определение
Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) — это современный метод пренатальной диагностики, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины.
Среди клинически значимых хромосомных болезней человека синдромы микроделеций имеют немаловажное значение. У беременных женщин в возрасте до 40 лет вероятность возникновения микроделеций у плода выше, чем вероятность возникновения синдрома Дауна. Велика доля этой группы хромосомных аномалий в структуре умственной отсталости. Микроделеционные синдромы (МДС) – это особый вид хромосомных заболеваний, при котором происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала.
Хромосомные анеуплоидии – генетическая патология, при которой число хромосом в клетках не кратно основному набору. Они являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и детской инвалидности, приводят к проявлению у новорожденных синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме) и других патологий. Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.
При стандартном скрининге беременных с целью выявления хромосомных аномалий, основанном на данных УЗИ и биохимических показателях (комбинированнный скрининг), оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей – акушеров-гинекологов.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Показания для назначения исследования
Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).
НИПТ может быть предложен всем беременным в качестве дополнения к стандартной скрининговой программе.
Заболевания, выявляемые с помощью теста НИПТ Максимум:
- синдром Дауна (трисомия 21);
- синдром Эдвардса (трисомия 18);
- синдром Патау (трисомия 13);
- синдром Шерешевского – Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола
- синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
- синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
- синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола
- синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
- 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов:
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
