Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой семейной пары. Поэтому понятие «осознанное родительство» включает не только сохранение традиционных ценностей в семье и гармоничное развитие ребенка, но и подготовку к его рождению еще на этапе планирования беременности. Кроме ведения здорового образа жизни, такая подготовка может включать генетическое тестирование и консультацию с врачом-генетиком. Об этом мы поговорили с врачом-генетиком Инвитро Дариной Юрьевной Каменской.
Дарина Юрьевна, что такое преконцепционная подготовка и преконцепционный генетический скрининг?
Д.Ю.К. Преконцепционная подготовка – это комплекс мероприятий, направленный на диагностику, профилактику и лечение пары до момента наступления беременности. Она включает проверку на опасные инфекции, которые могут стать причиной нарушения внутриутробного развития плода, подготовку организма женщины к будущей беременности, контроль хронических заболеваний и др. Преконцепционный генетический скрининг – это составная часть такой подготовки.
Кому в первую очередь рекомендуется пройти генетическое обследование на этапе планирования беременности?
Д.Ю.К. В современном мире, когда, по сути, любая информация доступна, многие семейные пары сами решают пройти генетическое обследование, и в случае каких-либо отклонений – обратиться за консультацией к специалисту. Например, пара знает, что существуют распространенные аутосомно-рецессивные заболевания (то есть среди наследственных патологий они встречаются достаточно часто), соответственно, риск носительства мутаций, ответственных за развитие этих заболеваний, велик, а если носителями являются оба родителя, то есть вероятность рождения ребенка с генетической патологией. На сегодняшний день можно пройти обследование на носительство таких распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, несиндромальная нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, фенилкетонурия и др.
Однако все-таки наилучший вариант – предварительная консультация у врача-генетика, который поможет определить, нужно ли конкретной паре проходить генетические обследования. При этом врач ориентируется на семейный анамнез, клинические данные и другие факторы риска.
Хочу отметить, что существуют так называемые группы риска, то есть пары, которым крайне желательно пройти генетическое обследование прежде, чем планировать беременность. К ним относятся супруги, у которых в семье уже есть ребенок с той или иной наследственной патологией. Однако важно понимать, что даже в такой семье есть вероятность рождения здорового ребенка. Также к группе риска относятся пары с отягощенным семейным анамнезом (наличием наследственной патологии у близких родственников).
Риск рождения ребенка с генетическим заболеванием повышается в близкородственных браках – из-за накопления определенных генов в подобных браках возрастает частота аутосомно-рецессивных патологий.
В отдельную группу можно выделить привычное невынашивание беременности и возможное бесплодие. Таким парам проводят цитогенетическое исследование – кариотипирование. Выявление хромосомных перестроек в этом случае помогает установить причину бесплодия. Причем у самого носителя эти перестройки могут клинически не проявляться, но влияют на его или ее репродуктивную функцию.
Риск еще каких заболеваний можно выявить с помощью генетического обследования?
Д.Ю.К. Например, можно выявить аутосомно-доминантные заболевания, при которых один или оба родителя имеют клинические проявления. Такие патологии бывают разной степени тяжести, с репродуктивными проблемами и без. И при планировании беременности родители знают, что у них могут родиться дети с таким же заболеванием.
Можно также выделить Х-сцепленные заболевания, носительство которых на этапе планирования определяют у женщин.
Возвращаясь к аутосомно-рецессивным заболеваниям, следует отметить тесты, позволяющие выявить носительство редко встречающихся патологий из этой группы. Если у пары родился ребенок с таким заболеванием, то перед зачатием второго алгоритм диагностики следующий: сначала тестируют первого ребенка, затем в зависимости от результата – родителей, и после получения результатов исследований пара принимает решение.
Что делать паре, если выявлено носительство?
Д.Ю.К. Носительство того или иного наследственного заболевания – не приговор, и у будущих родителей есть выбор, который они принимают:
- наступление беременности и дальнейшая инвазивная пренатальная диагностика плода;
- использование вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с исследованием эмбриона до его имплантации (предимплантационная генетическая диагностика);
- использование ВРТ с донорской яйцеклеткой и/или донорской спермой.
Хочу отметить, что репродуктивные технологии не позволяют полностью исключить риск, но значительно его снижают. Точно так же происходит при бесплодии, когда выявляется хромосомная перестройка у кого-то из супругов, мешающая наступлению беременности – до имплантации выбирают эмбрион, у которого данная перестройка отсутствует.
Расскажите, пожалуйста, подробнее о тех тестах, которые в настоящее время доступны для проведения.
Д.Ю.К. В первую очередь следует сказать о носительстве частых аутосомно-рецессивных заболеваний. Для этого существует исследование, позволяющее определить носительство частых мутаций в генах, ответственных за развитие муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной мышечной атрофии.
