Аномалия Арнольда-Киари: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Аномалия Арнольда – Киари (синдром Арнольда – Киари) – это редкое врожденное или иногда приобретенное заболевание, связанное с неправильным развитием структур головного мозга, в частности мозжечка. При этой патологии мозжечковые миндалины смещаются из полости черепа вниз – через большое затылочное отверстие в спинномозговой канал. Это может привести к сдавлению головного и спинного мозга, нарушая ток спинномозговой жидкости (ликвора). В результате происходит блокировка сигналов, передаваемых от мозга к телу. Заболевание развивается при деформации части черепа или недостаточном объеме задней черепной ямки. Впервые эту патологию описал австрийский патолог Ганс фон Киари в 1891 году.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Причины появления аномалии Арнольда – Киари
Разработано несколько теорий патогенеза заболевания, но ни одна из них не дает полного объяснения проблемы. Все эти теории лишь в той или иной степени объясняют причины врожденной аномалии Арнольда – Киари.
Молекулярно-генетическая теория. Считается, что заболевание возникает из-за врожденных генетических аномалий, которые приводят к дефектам развития мозга на стадии эмбриогенеза. Эти нарушения проявляются при разделении заднего мозга на мозжечок и мост. Несмотря на возможную наследственную природу некоторых случаев, большинство мальформаций Арнольда – Киари носят случайный характер. Причинами могут быть спонтанные мутации или делеции (потеря участка хромосомы), а также нездоровый образ жизни матери при планировании и вынашивании ребенка.
Теория «скученности». Недостаточное развитие костей черепа не позволяет задней черепной ямке увеличиться до нужного размера. Это приводит к ущемлению тканей мозжечка, которые смещаются в позвоночный канал.
Гидродинамическая теория. Предполагается, что причиной болезни является прогрессирующая гидроцефалия – скопление спинномозговой жидкости (ликвора) в полости черепа. Избыточное давление ликвора способствует смещению мозжечка и ствола мозга.
Теория недостатка спинномозговой жидкости. Развитие патологии связывают с дефектом закрытия нервной трубки у эмбриона. Нехватка и малый объем спинномозговой жидкости на ранних этапах формирования нервной системы препятствует нормальному развитию желудочков мозга и приводит к каудальному (по направлению вниз) смещению структур задней черепной ямки.
Нарушение нормального формирования структур задней черепной ямки (например, малый размер задней черепной ямки) не только способствует смещению мозжечковых структур вниз, но и приводит к появлению условий для нарушения ликвородинамики. В результате велика вероятность развития микротравм нервной ткани и, как следствие, образование сирингомиелических полостей в спинном мозге ( сирингомиелия).
Также выделяют приобретенное смещение миндалин мозжечка – псевдомальформацию. Она может развиться, например, при растущей опухоли в задней черепной ямке, чрезмерном выведении (дренировании) спинномозговой жидкости при выполнении люмбальной пункции у пациентов с черепно-мозговой травмой или гидроцефалией.
Классификация аномалии Арнольда – Киари
Выделяют четыре анатомических варианта аномалии Арнольда – Киари:
- Миндалины мозжечка опущены ниже уровня большого затылочного отверстия. В основном затрагивается только мозжечок, другие структуры (например, ствол мозга) остаются в нормальном положении. Этот тип наиболее распространен, не считается опасным для жизни и часто ассоциируется с сирингомиелией, в связи с чем рассматривают 2 подвида:
- в сочетании с сирингомиелией (тип А),
- без сирингомиелии (тип В).
- Миндалины мозжечка опущены ниже уровня позвоночного сегмента C2, также аномально смещаются варолиев мост (отдел ствола головного мозга) и продолговатый мозг. Смещение происходит ниже линии между бугорком турецкого седла и внутренним затылочным бугром. Затрагиваются мозжечок и структуры ствола мозга. Часто ассоциируется с дополнительными пороками – миеломенингоцеле (спинномозговая грыжа, спина Бифида, «расщепление позвоночника») или гидроцефалия.
- Значительное опущение миндалин мозжечка сопровождается гипертензионно-гидроцефальным синдромом. Гидроцефалия (избыточное накопление спинномозговой жидкости) возникает из-за нарушения ее нормального тока. Опускаются мозжечок, продолговатый мозг, иногда другие структуры задней черепной ямки. Этот тип аномалии является достаточно тяжелым, характеризуется выраженной неврологической симптоматикой из-за компрессии ствола мозга и повышения внутричерепного давления.
- Гипоплазия (недоразвитие) мозжечка сочетается с опущением продолговатого мозга. При этом мозжечок может быть существенно уменьшен и анатомически неправильный, что приводит к дополнительным серьезным нарушениям. Имеется не только смещение структур, но и их недоразвитие. Тяжелый тип патологии, который может вызывать серьезные неврологические нарушения, нередко несовместимые с жизнью или приводящие к инвалидизирующим последствиям.
Симптомы аномалии Арнольда – Киари
В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при проведении КТ или МРТ головного мозга по поводу других заболеваний.
Синдром скрывается под маской самых различных заболеваний, таких как рассеянный склероз, церебральный арахноидит, сирингомиелия, боковой амиотрофический склероз и многие другие. Поэтому истинная причина жалоб у большинства пациентов часто остается нераспознанной.
Одно из первых проявлений – это нарушение дыхания, оно становится шумным, что связано с параличом или снижением подвижности голосовых связок. Также у таких пациентов затруднено глотание, что приводит к поперхиванию. Сюда входит центральное апноэ сна, при котором человек перестает дышать во время сна.
К другим неспецифическим симптомам болезни относятся:
- двигательные расстройства, неловкость и неуклюжесть движений;
- нарушения сухожильных рефлексов;
- быстрые ритмичные сокращения мышц, нистагм (неконтролируемые движения глаз);
- шум, звон или жужжание в ушах, известные как тиннитус;
- снижение чувствительности, мышечная слабость в руках и ногах;
- пошатывание при ходьбе или в положении стоя, головокружения;
- замедленный сердечный ритм;
- нарушение координации движений;
- прогрессирующий сколиоз при сочетании с сирингомиелией;
- замедленная речь с четким разделением слов на слоги.
Спинномозговая грыжа характеризуется «выбуханием» части спинного мозга и/или спинномозговых корешков, прикрытых лишь кожей, через несросшиеся дужки позвонков.
Диагностика аномалии Арнольда – Киари
В диагностике аномалий краниовертебральной области ведущую роль играют лучевые методы. Применение в клинической практике магнитно-резонансной томографии, которая позволяет визуализировать мозг и позвоночный канал, значительно улучшило диагностику патологических изменений головного мозга.
