Мастоцитоз

Мастоцитоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Мастоцитоз — это группа редких заболеваний, характеризующихся опухолевой пролиферацией клональных тучных клеток (ТК) и инфильтрацией одного или нескольких органов. Тучные клетки — разновидность белых клеток крови, которые синтезируются в костном мозге.

Впервые заболевание было описано в 1869 г. E. Nettleship и W. Tay как хроническая крапивница, после которой остаются бурые пятна. В 1878 г. A. Sangster предложил для обозначения подобных высыпаний термин «пигментная крапивница». Немецкий дерматолог P. Unna в 1887 г. в результате гистологических исследований биоптатов кожи определил природу этих высыпаний. Термин «мастоцитоз» введен в 1953 г. R. Degos.

Мастоцитоз – это редкое заболевание. Его распространенность составляет 9 случаев на 100 000 населения. Кожный мастоцитоз манифестирует обычно в детском возрасте и в 75% случаев – до 2 лет. Врожденные проявления мастоцитоза наблюдаются очень редко.

Причины появления мастоцитоза

Этиология заболевания не установлена. Предполагается, что болезнь связана с генетической мутацией, которая может передаваться по наследству или быть первичной. При обследовании пациентов с мастоцитозом практически у всех обнаруживаются мутации в нуклеотидной последовательности гена с-KIT.

Классификация мастоцитоза

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) в 2017 г. выделила мастоцитоз в самостоятельную нозологическую группу.

Кожный мастоцитоз (КМ):

• пятнисто-папулезный КМ (ППКМ) / пигментная крапивница (ПК);
• солитарная мастоцитома кожи;
• диффузный кожный мастоцитоз (ДКМ) / телеангиэктатический тип мастоцитоза.

Системный мастоцитоз (СМ):

• индолентный СМ (ИСМ);
• тлеющий СМ:
• изолированный мастоцитоз с поражением костного мозга;
• СМ с ассоциированным гематологическим заболеванием (СМ-АГЗ);
• агрессивный системный мастоцитоз (АСМ);
• тучноклеточный лейкоз (ТКЛ):
• классический вариант,
• алейкемический вариант;
• тучноклеточная саркома.

В настоящее время дерматология выделяет 4 клинические формы мастоцитоза:

Кожный мастоцитоз младенческого возраста часто развивается в первые несколько лет жизни ребенка. Его отличительной чертой является отсутствие поражений внутренних органов. Как правило, в подростковом возрасте кожные проявления исчезают.

Кожный мастоцитоз взрослых и подростков характеризуется поражением тучными клетками не только кожи, но и внутренних органов: печени, сердца, селезенки, желудочно-кишечного тракта, почек. Однако в отличие от системной формы заболевания, изменения, возникающие во внутренних органах при данной форме мастоцитоза, не прогрессируют.

Системный мастоцитоз развивается в основном у взрослых. Он представляет собой прогрессирующее поражение внутренних органов в сочетании с кожными изменениями или без них. Системный мастоцитоз встречается у 10% пациентов с кожным мастоцитозом.

Злокачественный мастоцитоз обусловлен злокачественным перерождением тучных клеток, от чего и получил название тучноклеточная лейкемия. Измененные тучные клетки проникают во внутренние органы и ткани, что обуславливает стремительное развитие заболевания и летальный исход. Кожные проявления при этой форме заболевания обычно отсутствуют.

Симптомы мастоцитоза

Кожные клинические проявления

Кожные проявления при мастоцитозе могут возникать как самостоятельно, так и быть проявлением системной формы заболевания.

Пигментный мастоцитоз является самой частой кожной формой. Высыпания обычно множественные и представляют собой мелкие, круглые, желтовато-коричневые или коричневые узелки, реже – пятна диаметром 1,0–2,5 см. Как правило, у детей высыпания появляются на туловище, а центральная часть лица, волосистая часть головы, ладони и подошвы остаются чистыми. У взрослых пациентов высыпания представлены в виде красновато-бурых узелков и пятен диаметром не более 0,5 см преимущественно на коже туловища и тыльных сторонах конечностей, реже – на лице, ладонях и подошвах. Пятна не сливаются, шелушение на их поверхности отсутствует. Отмечаются повышенная пигментация и сосудистые звездочки. Субъективно отмечается умеренный эпизодический зуд.

Диффузный мастоцитоз может возникать как у детей, так и у взрослых пациентов. Очаги при этой форме заболевания крупные, неправильной формы или круглые, желтовато-коричневые, с четкими границами, плотной консистенции. Они локализуются преимущественно в подмышечных, паховых и межъягодичной складках. Часто очаги захватывают большую поверхность кожи. При диффузном мастоцитозе кожа утолщена, приобретает желтовато-коричневый оттенок и имеет вид лимонной корки. Поверхность очагов натянутая, что способствует появлению трещин. При травмировании высыпаний появляются пузыри. Диффузный мастоцитоз более других форм склонен к переходу в системный процесс.

Кожный мастоцитоз также может проявляться другими формами:

Солитарный вариант мастоцитоза проявляется образованием мастоцитомы — узла размером 2-5 см со сморщенной или гладкой поверхностью. Как правило, заболевание ограничивается одним узлом, в редких случаях количество узлов может доходить до трех или четырех. Солитарный вариант развивается только при кожном мастоцитозе младенческого возраста. Его характерная локализация — кожа предплечий, туловища и шеи. При травматизации поверхности мастоцитомы проявляется симптом Дарье – Унны, который является следствием дегрануляции тучных клеток, что приводит к покраснению и отеку. Ребенок может жаловаться на покалывание в области мастоцитомы. Обратное развитие солитарных элементов происходит внезапно, а мастоцитома западает и сглаживается с уровнем здоровых окружающих тканей.

При узловом варианте мастоцитоза на коже наблюдаются множественные уплотнения, или узелки полушаровидной формы до 1 см в диаметре. Узелки могут быть розовыми, желтыми или красными, имеют тенденцию к слиянию с формированием бляшек. При узловом варианте особенно у взрослых феномен Дарье – Унны выражен слабо.

Эритродермический вариант мастоцитоза диагностируется, когда на коже образуются зудящие, четко отграниченные, плотные желто-коричневые очаги поражения с неровными краями. Наиболее частая локализация высыпаний — складки между ягодицами и подмышечные впадины. Резко положителен симптом Дарье – Унны, и даже легкое травмирование очага поражения приводит к образованию пузырей, усилению зуда и отечности. При большом количестве пузырей говорят о клинике буллезного мастоцитоза. Эритродермический вариант заболевания редко переходит в системную форму, но множественное изъязвление его элементов может привести к развитию эритродермии.

Телеангиэктатический вариант мастоцитоза характеризуется участками поражения кожи красно-коричневого цвета, сформированными из сосудистых звездочек (телеангиэктазий). Наиболее типично поражение кожи конечностей и груди. Телеангиэктатический вариант наблюдается в основном у взрослых и преимущественно у женщин.

Клиническая картина системного мастоцитоза включает 4 группы симптомов:

• интоксикация (усталость, снижение массы тела, лихорадка, потливость);
• кожные проявления (зуд, кожная сыпь, дермографизм);
• системные проявления (боль в животе, желудочно-кишечные расстройства, обморочные состояния, артериальная гипотония, головная боль, тахикардия, респираторные симптомы);
• костно-мышечные проявления (боль в костях, остеопения, остеопороз, переломы, артралгии, миалгии).

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Диагностика мастоцитоза

Высыпания считают основным признаком кожного мастоцитоза. Обращают внимание на симптом Дарье — Унны.

• Исследование биотптата кожи необходимо, поскольку мастоцитоз относится к опухолевым заболеваниям, и его главный диагностический критерий — обнаруженные скопления тучных опухолевых клеток.