Цистинурия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Цистинурия – это наследственное заболевание, при котором нарушена реабсорбция аминокислоты цистина, увеличено ее выделение с мочой, в результате чего происходит образование цистиновых камней.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Причины появления цистинурии
Основная причина цистинурии – гомозиготные мутации гена SLC3A1или гена SLC7A9, кодирующих белок, который отвечает за транспорт цистина в проксимальных канальцах. Реабсорбция других аминокислот (аргинина, лизина и орнитина) тоже может быть нарушена, однако у них есть другие системы транспорта в организме, и они лучше растворяются в моче, а потому не образовывают камней.
Выделяют два основных фактора повышения концентрации цистина в моче:
- избыточное накопление цистина в клетках почки,
- нарушение обратного всасывания цистина в почечных канальцах.
Накопление происходит в результате генетического дефекта лизосомального фермента цистинредуктазы, восстанавливающей цистин в цистеин. Это нарушение обмена носит системный характер и называется цистинозом. Нарушение обратного всасывания цистина в канальцах почек наблюдается при цистинурии вследствие генетически обусловленного дефекта мембранного транспорта для цистина, аргинина, лизина и орнитина.
Вторичная цистинурия нередко обнаруживается у пациентов с такими нефропатиями, как пиелонефрит и тубулоинтерстициальный нефрит.
Классификация цистинурии
Выделяют 3 варианта цистинурии:
1-й тип — отсутствие транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике;
2-й тип — снижение до 50% транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике и почках;
3-й тип — снижение транспорта цистина в почках при нормальном всасывании в кишечнике.
Симптомы цистинурии
Наиболее частый симптом цистинурии – почечная колика. Она может манифестировать у маленьких детей, но чаще всего впервые проявляется в возрасте от 10 до 30 лет.
На начальной стадии больные жалуются на боль в области поясницы, дискомфорт при мочеиспускании, затем присоединяются и другие симптомы:
- сильная боль в области почек (одно- или двусторонняя);
- учащенное мочеиспускание;
- кровь в моче;
- повышение артериального давления;
- приступы тошноты и рвоты;
- общая слабость;
- малое количество мочи при потреблении достаточного объема жидкости;
- облегчение боли с помощью теплового воздействия на область почек;
- усиление боли при переохлаждении;
- запах мочи, напоминающий тухлые яйца, вызванный избытком цистина, содержащим серу.
Диагностика цистинурии
Первоначальная диагностика заключается в осмотре больного и сборе анамнеза.
Для уточнения диагноза назначают следующие исследования:
- общий анализ мочи – при цистинурии уровень эритроцитов значительно повышен;
тест с нитроппруссидом цианида. Используется специальный реактив, при котором моча приобретает темно красный цвет.
Постановка диагноза может потребовать исследования камней.
Ультразвуковое исследование почек и мочевой системы выполняют с целью обнаружения осадка, камней, а также для дифференциальной диагностики.
Дифференцируют цистинурию с пиелонефритом, интерстициальным нефритом, нефролитиазом, хронической почечной недостаточностью.
К каким врачам обращаться
Диагностикой и лечением цистинурии занимается
врач-уролог.
Лечение цистинурии
Лечение цистинурии включает диету, соблюдение питьевого режима и медикаментозную терапию, цель которой – подщелачивание мочи и растворение цистина.
Диетотерапия направлена на ограничение поступления в организм предшественника цистина — метионина и других серосодержащих аминокислот. То есть в рацион питания должно входить минимальное количество творога, яиц, мяса и рыбы. В первые несколько недель лечения эти продукты могут быть вовсе исключены.
Норма потребления воды индивидуальна и зависит от возраста пациента. Например, для ребенка она может составлять от 1,5 до 2 литров в сутки.
Для растворения цистина обычно назначают пеницилламин – сначала в минимальной дозировке, постепенно ее увеличивают. Чтобы избежать негативного воздействия этого вещества на организм, регулярно контролируют содержание цистина.
Поскольку пеницилламин конкурирует в организме с витамином В6, назначают курсовой прием этого витамина. Кроме того, показан прием витаминов А и Е для стабилизации функции почечных канальцев.
В случае присоединения бактериальной инфекции мочевых путей проводят антибактериальную терапию.
Осложнения цистинурии
Если камни достигают большого размера, на фоне обструкции мочевыводящих путей может развиться воспалительный процесс в почках.
При несвоевременной диагностике и лечении возможны следующие осложнения:
- пиелонефрит,
- повышение артериального давления (артериальная гипертензия),
- хроническая почечная недостаточность.
Профилактика цистинурии
Поскольку цистинурия носит наследственный характер, ее профилактика не разработана. Рекомендовано медико-генетическое консультирование родителей с установленным диагнозом «цистинурия» для установления степени риска рождения больного ребенка.
Для предупреждения образования камней и развития хронической почечной недостаточности необходимо раннее обследование и соответствующее лечение.
Профилактические меры предупреждают не саму болезнь, а ее дальнейшее прогрессирование и развитие осложнений.
Источники:
- Урология. Российские клинические рекомендации / под ред. Ю.Г. Аляева, П.В. Глыбочко, Д.Ю. Пушкаря. — М.: ГЭОТАРМедиа, 2016. — 496 с.
- Уч.-метод. рекомендации по дисциплине «Госпитальная педиатрия» для студентов педиатрического факультета, ординаторов / Куанова И.Д. – Майкоп. 2022, 93 с.
- Юрьева Э.А., Длин В.В., Воздвиженская Е.С., Сухоруков В.С., Семячкина А.Н., Харабадзе М.Н. Дисметаболическая нефропатия у детей с наследственной дисплазией соединительной ткани // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(1):71-76.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.
Информация проверена экспертом
Лишова Екатерина Александровна
Высшее медицинское образование, опыт работы - 19 лет
