Синдром Дабина-Джонсона: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Синдром Дабина-Джонсона – это редкое генетическое заболевание, которое является доброкачественным пигментным гепатозом и характеризуется дефектом экскреции билирубина из печени.
Билирубин – желтый пигмент, который вырабатывается селезенкой и костным мозгом при разрушении эритроцитов и участвует в жизненном цикле эритроцитов и выработке печеночных ферментов. В крови он может находиться в прямой и непрямой форме. Из организма билирубин выводится с желчью.
Причины появления синдрома Дабина – Джонсона
В норме билирубин в клетках печени (гепатоцитах) конъюгируется (связывается) с глюкуроновой кислотой, что делает его водорастворимым и позволяет выделять с желчью. В случае синдрома Дабина – Джонсона возникает генетический дефект – мутации в гене, кодирующем белок, ответственный за транспорт органических анионов и билирубина в печеночных клетках. Хотя билирубин и конъюгируется правильно, возникает дефект транспортной системы, нарушающий его удаление из клеток печени в желчные капилляры. В крови увеличивается содержание фракции конъюгированного билирубина, в моче определяется билирубинурия.
Гистологической особенностью этого синдрома является накопление черно-коричневого пигмента в паренхимальных клетках печени и изменение цвета печени: она становится зеленовато-серой или коричневато-черной. Макроскопически в тканях печени определяются темные пятна («шоколадная печень»). Структура печени остается нормальной. Отложение пигмента также происходит в селезенке.
В большинстве случаев синдром проявляется в период полового созревания преимущественно у мужчин. Первые клинические признаки заболевания обнаруживаются в период от рождения до 25 лет.
Провоцирующими факторами могут быть инфекционные заболевания, нервное перенапряжение или физическая нагрузка.
Синдром Дабина – Джонсона обычно имеет благоприятное течение и не влияет на продолжительность жизни пациентов.
Классификация синдрома Дабина – Джонсона
Синдром Дабина – Джонсона не имеет сложной классификации. Однако для дифференциальной диагностики с другими формами наследственных гипербилирубинемий его можно классифицировать:
По типу гипербилирубинемии:
- синдром Дабина – Джонсона относится к конъюгированным (или прямым) гипербилирубинемиям, что отличает от неконъюгированных гипербилирубинемий, таких как синдром Жильбера.
В рамках наследственных гипербилирубинемий
- конъюгированные: синдром Дабина – Джонсона, синдром Ротора;
- неконъюгированные: синдром Жильбера, синдром Криглера – Найяра.
Симптомы синдрома Дабина – Джонсона
У многих пациентов синдром протекает бессимптомно (не влияет на качество жизни) на протяжении долгого времени и обнаруживается случайно при проведении анализов крови по иным причинам.
Желтуха – основной симптом, проявляющийся как пожелтение кожи и склер глаз. Желтуха варьирует от легкой до умеренной и обычно не связана с другими серьезными симптомами или ухудшением общего состояния здоровья.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Потемнение мочи может наблюдаться у некоторых пациентов, что связано с повышенным уровнем конъюгированного билирубина, который выводится с мочой.
Некоторые пациенты могут испытывать легкую усталость или слабость, хотя эти симптомы не обязательно связаны напрямую с синдромом.
Диагностика синдрома Дабина – Джонсона
Врач собирает информацию о симптомах, истории болезни, семейной истории, чтобы определить возможный наследственный характер заболевания. При пальпации печень умеренно увеличена. В половине всех случаев пальпируется селезенка. Симптомы поражения желчного пузыря (Мюсси, Ортнера, Кера) отрицательные.
Проводится дифференциальная диагностика с другими гипербилирубинемиями (синдромами Криглера – Найяра, Жильбера, Ротора), вирусным гепатитом, хроническим гепатитом, проявляющимся холестатическим синдромом, механической желтухой, первичным билиарным циррозoм печени.
Лабораторные исследования:
- общий анализ крови и коагулограмма часто выявляют снижение активности протромбина и уменьшение протромбинового времени;
