Синдром Ротора: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Синдром Ротора — это наследственное заболевание, характеризующееся повышением уровня билирубина в крови (гипербилирубинемией), который возникает в результате дефектов метаболизма и/или выведения билирубина. Билирубин вырабатывается при распаде эритроцитов и имеет оранжево-желтый оттенок. Накопление билирубина в организме вызывает пожелтение кожи и/или белков глаз (желтуху), что, как правило, является основным, а порой и единственным симптомом заболевания.
Причины появления синдрома Ротора
Наследуется синдром по аутосомно-рецессивному типу – это вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если дефектный ген или гены был(и) унаследован(ы) от обоих родителей.
В результате нарушения транспорта билирубина из клеток печени в просвет желчных протоков возникает обратное поступление конъюгированного билирубина в кровь. Манифестирует желтуха с умеренным увеличением в крови прямого билирубина. Патогенетически синдром Ротора идентичен синдрому Дабина – Джонсона, от которого он отличается менее выраженным повышением уровня билирубина в крови и отсутствием накопления в печени меланиноподобного пигмента.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Некоторые патологические состояния, не являясь прямой причиной синдрома Ротора, могут стать отягощающим фактором заболевания:
- различные заболевания печени (цирроз, алкогольная болезнь, гепатиты различного происхождения);
- бесконтрольный прием лекарственных препаратов, особенно средств НПВС, системных антибиотиков;
- закупорка желчевыводящих протоков;
- онкологические поражения печени, желчного пузыря и близлежащих структур.
Симптомы синдрома Ротора
Подавляющее большинство пациентов переносят заболевание без ярких клинических проявлений, списывая плохое самочувствие на некачественные продукты питания, переедание и т.д. Желтуха, которая является основным признаком заболевания, может присутствовать постоянно или быть заметна только после физической нагрузки или эмоционального перенапряжения.
Однако при наличии отягощающих факторов больные синдромом Ротора могут испытывать следующие симптомы:
- повышенную утомляемость,
- плохой аппетит,
- боль в правом подреберье,
- диарею,
- ощущение тяжести, переполненности желудка даже после небольших приемов пищи;
- привкус горечи или металла во рту.
Диагностика синдрома Ротора
Диагноз устанавливают на основании семейного характера заболевания, клинической картины и данных лабораторных и инструментальных исследований.
- Клинический анализ мочи. Моча имеет темный цвет, и в ней присутствует большое содержание билирубина, тогда как в норме его быть не должно.
