Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Клиппеля-Фейля – это врожденный порок развития позвоночника, появляющийся в результате нарушения сегментации шейных позвонков. В 1912 году французские врачи описали это заболевание, характеризующееся деформацией шеи (сращением шейных позвонков или уменьшением их количества). Относится к редким заболеваниям, по одним данным на 120 000 приходится 1 больной новорожденный, по другим – на 40 000.

Шейный отдел позвоночника является наиболее подвижным и состоит из 7 позвонков, отличающихся от других: они обладают меньшим размером и невысокой прочностью.

Через шейные сегменты проходят артерии и вены, которые участвуют в снабжении головного мозга кислородом и питательными веществами.

Причины появления синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля – это наследственное заболевание, которое обусловлено мутацией гена GDF6 С (фактор дифференциации роста 6). Данный ген кодирует белок, отвечающий за рост и развитие тканей по всему телу. Он необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета.

Мутации в этом гене приводят также к развитию изолированной микрофтальмии – порока глазного яблока, характеризующегося уменьшением его размера.

Классификация синдрома Клиппеля-Фейля

Выделяют три формы синдрома Клиппеля-Фейля:

• порок – форма, характеризующаяся уменьшением числа шейных позвонков;
• сращение (синостоз) – форма, характеризующаяся сращением шейного отдела с затылочной костью и верхними грудными позвонками;
• сочетание 1-й и 2-й форм со сращиванием нижних грудных и поясничных позвонков.

Синостоз можно описать как непрерывное сращивание костей с помощью костной ткани. При патологии сращение происходит в нехарактерных местах, что приводит к проблемам со здоровьем.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Внешние проявления

У больных наблюдается укорочение шеи, ограничение подвижности верхней части позвоночника, короткие волосы на затылке. При тяжелых формах синдрома Клиппеля-Фейля подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затруднены дыхание и глотание. У некоторых больных могут видоизменяться крылья носа, наблюдаются пороки развития мышц плечевого пояса.

Как правило, больные не испытывают боли, исключение составляют случаи, когда присутствует синдром сдавления корешков спинного мозга (радикулопатия).

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Возможны деформации лица, зубов, появление грыж, микроцефалия, гидроцефалия, пороки ребер.

Почечные проявления

В 45% наблюдается гипоплазия и дистопия почек.

Гипоплазия почек – это врожденная патология, при которой одна из почек меньше другой, что приводит к снижению функции этого парного органа.

Дистопия почек – врожденная патология, проявляющаяся аномальной локализацией одной или обеих почек (чаще всего ниже поясничного отдела позвоночника).

Другие симптомы

У больных синдромом Клиппеля-Фейля могут развиться потеря слуха, нарушения зрения (паралитическое косоглазие, гиперметропия, нистагм), пороки нервной системы, умственная отсталость, слабость рук и ног, эпилептические припадки, приступы головной боли.

К каким врачам обращаться

Диагностикой и лечением синдрома Клиппеля-Фейля занимается врач-гематолог, но в первую очередь стоит обратиться к педиатру.

С осложнениями болезни работают врачи, ориентированные на пораженную область организма.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Диагностика синдрома основана на триаде симптомов, которые можно отметить при рождении: укорочение шеи, ограничение подвижности головы и низкая граница роста волос в затылочной зоне.

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля новорожденному проводят исследование на мутации в гене GDF6