Дисплазия соединительной ткани: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Под термином «дисплазия соединительной ткани» подразумевается аномалия тканевой структуры, в основе которой лежат генетически детерминированные дефекты синтеза коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, что определяет особенности ассоциированной патологии.
Соединительная ткань состоит из клеток, волокон и межклеточного вещества. Она бывает плотная и рыхлая, составляет до 50% массы тела и присутствует в организме повсеместно. Нет ни одного органа и системы, где бы не было основных структурных элементов соединительной ткани, включая сердечно-сосудистую, костно-мышечную, дыхательную, мочевыделительную, нервную системы, зрительные и слуховые анализаторы и др. Функция соединительной ткани состоит в структурной поддержке опорно-двигательного аппарата, доставке жидкостей и питательных веществ к тканям, защите и восстановлении иммунной системы.
В переводе с греческого языка термин «дисплазия соединительной ткани» означает отклонение в формировании. В 1958 году выдающийся советский ученый А.В. Русаков писал, что дисплазия в широком смысле подразумевает ненормальное состояние органов и тканей, обусловленное наследственными качествами всего организма и его клеток.
Причины появления дисплазии соединительной ткани
Причинами заболевания выступают расстройства, связанные с генетическими нарушениями формирования коллагеновых соединительнотканных волокон. Синтез коллагена в организме кодируют более 40 генов, а мутации в них насчитывают более 1300 видов. Клиническая картина дисплазии зависит от количества и качества этих мутаций.
Патологический процесс захватывает преимущественно костную ткань, связки, сухожилия, кожу, большинство внутренних органов. Наибольшую опасность он представляет для сердечно-сосудистой системы, поскольку приводит к опасным для жизни заболеваниям. Со стороны респираторной системы изменение тканевой структуры ведет к нарушению упругости и эластичности трахеи и главных бронхов.
Факторы, провоцирующие развитие заболевания:
- наследственная предрасположенность;
- воздействие вредных веществ на организм;
- неполноценное питание и вредные привычки матери во время беременности;
- отягощенное течение беременности;
- стрессы;
- недостаток минералов, витаминов, дефицит магния.
Классификация заболевания
В зависимости от особенностей этиологического фактора выделяют две формы дисплазии соединительной ткани:
- дифференцированные (синдромные) дисплазии – болезни монофакторного характера с установленным генным дефектом, известным типом наследования и выраженной, четко очерченной клинической симптоматикой. Классическими примерами синдромных форм дисплазии являются:
- синдром Марфана (патологические изменения сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз);
- синдром Элерса – Данлоса (гипермобильность суставов, гиперупругость кожи и выраженная хрупкость тканей);
- эластолиз, или синдром вялой кожи (неэластичная кожа, свисающая складками);
- несовершенный остеогенез (повышенная хрупкость костей, нарушение роста, ослабленный тонус мышц и недостаточность связочного аппарата);
- синдром Стиклера, или врожденная артроофтальмопатия (прогрессирующая миопия с отслойкой сетчатки, поражение костно-суставного аппарата, асимметрия лица, снижение слуха);
- другие редкие генетические синдромы.
Для недифференцированных дисплазий характерно разнообразие клинических симптомов, которые не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний. Принято выделять MASS-подобный, марфаноподобный и элерсоподобный фенотипы в зависимости от соединительно-тканных структур, вовлеченных в процесс. Встречается в 80% случаев, наиболее часто – у детей.
Симптомы дисплазии соединительной ткани
Пациентов с дисплазией соединительной ткани часто беспокоит множество различных симптомов. Поскольку соединительная ткань присутствует в организме повсеместно, поражения могут распространяться во всех органах и системах.
Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.
Скелетные изменения: астенический тип телосложения, непропорционально длинные конечности, длинные тонкие пальцы, различные виды деформации грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины», арковидное небо, неправильный прикус, деформация черепа и др. Кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торако-диафрагмального сердца.
Патология суставов: гиперподвижность (гипермобильность), нестабильность суставов, склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата, артралгии и артриты, разрывы сухожилий, плоскостопие (продольное, поперечное), дисплазия тазобедренных суставов.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Кожные симптомы: гиперэластичность, растяжки (стрии), истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов, заживление кожи в виде «папиросной бумаги».
Изменения мышечной системы: уменьшение мышечной массы, включая сердечную и глазодвигательную мускулатуру, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии; грыжи в детстве, снижение мышечного тонуса, послеоперационные грыжи.
Патология органов зрения: миопия различной степени, подвывих (вывих) хрусталика, астигматизм, косоглазие, нистагм, плоская роговица, синдром голубых склер.
Поражения сердечно-сосудистой системы: пролапс клапанов сердца, аномальные хорды, расширение корня аорты, легочной артерии, дилатация фиброзных колец, аневризмы межпредсердной или межжелудочковой перегородки, мешотчатые аневризмы крупных сосудов, варикозное расширение вен, патологическая извитость артерий и вен, эндотелиальная дисфункция.
Патология пищеварительной системы: дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, нарушения фиксации органов, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, аномалии желчного пузыря.
Изменения со стороны мочеполовой системы: удвоение почек, которое может быть частичным или полным, нефроптоз, пролапс женских половых органов и т.д.
Поражения органов дыхания: снижение тонуса бронхиальной стенки, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), трахеобронхиальная дискинезия, бронхоэктазы, буллезная эмфизема и спонтанный пневмоторакс.
Неврологические нарушения: вегетососудистая дистония, панические атаки, невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, фобии, анорексия на нервной почве, односторонняя сильная головная боль.
Иммунологические нарушения: синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергия.
Подавляющее большинство пациентов имеют до пяти малых аномалий развития, являющихся косметическим дефектом (слишком близко или далеко посаженные глаза, «мятые» ушные раковины, большие торчащие уши, низкий рост волос на лбу и шее, кривошея, широкий межзубный промежуток между центральными резцами, неправильный рост зубов и др.).
До 8 лет ведущими симптомами являются рахит, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов. Выраженная клиническая картина наблюдается в период бурного роста и развития организма – с 8 до 18 лет. При дисплазии выявляют нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта и др.
Диагностика дисплазии соединительной ткани
Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Крайне важным считается выявление фенотипических признаков и нарушений в ходе инструментальных исследований.
Первичное обследование подразумевает физикальный осмотр, осмотр полости рта, вегетативный статус, проверку остроты зрения. Применяются ультразвуковые, эндоскопические, электрофизиологические, рентгенологические и другие методы.
