Саркома Юинга

Саркома Юинга: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Саркома Юинга – это новообразование, состоящее из мелких круглых клеток, характеризующееся высокой степенью злокачественности и поражающее кости и мягкие ткани. Заболевание названо в честь патологоанатома Джеймса Юинга, который впервые его описал в 1921 году.

Саркома Юинга составляет 10-15% от всех первичных опухолей костной ткани. По данным онкологических служб Европы и США, заболеваемость составляет 3,4 случая на 1 миллион населения в год. Это вторая по распространенности саркома костей у детей. Мужчины заболевают в 1,4 раза чаще, чем женщины.

Причины появления саркомы Юинга

Точная этиология злокачественных новообразований костей и суставных хрящей в настоящее время неизвестна.

Однако стоит выделить факторы, которые в той или иной степени имеют отношение к канцерогенезу сарком группы Юинга:

• мутации на 22-й хромосоме. Этот ген также называют геном саркомы Юинга (в зарубежной литературе можно встретить термин EWS-ген);
• риск возникновения саркомы Юинга выше у пациентов, ранее уже перенесших онкологические заболевания с применением лучевой терапии;
• некоторые источники говорят о связи предшествующей травмы и возникновения опухоли в будущем.

Патогенез сарком костей основан на неконтролируемом делении опухолевых клеток. В дальнейшем эти клетки приобретают способность к метастазированию, инвазии и неоангиогенезу (образованию нового, дополнительного кровяного русла), что выражается в метастатическом поражении других органов и систем преимущественно гематогенным путем (через кровоток).

Классификация саркомы Юинга

Саркомы Юинга классифицируют по общепринятой международной системе TNM, где Т — размер опухоли, N — поражение прилежащих лимфоузлов, М — наличие метастазов.

TNM-классификация (2010 г.):

Т — первичная опухоль:

ТХ — опухоль отсутствует или не хватает данных, позволяющих описать ее;

Т0 — нет признаков опухоли;

Т1 — небольшой размер опухоли (≤ 8 см);

Т2 —размер опухоли > 8 см;

Т3 — в первичной зоне поражения кости находятся несколько несвязанных опухолей.

N — регионарные лимфоузлы:

NХ — метастазы отсутствуют или не хватает данных, позволяющих их описать;

N0 — нет метастазов в прилежащих лимфоузлах;

N1 — есть метастазы в прилежащих лимфоузлах.

М — отдаленные метастазы:

МХ — наличие отдаленных метастазов не может быть определено, или исследование не проводилось;

М0 — отдаленные метастазы отсутствуют;

М1 — есть отдаленные метастазы (М1а — в легких, М1b — другой локализации).

Гистологически злокачественность опухоли оценивают по степени дифференцировки (G — Grade), т. е. насколько у клеток опухоли сохранились черты, характерные для здоровой ткани:

GX — степень дифференцировки не может быть определена, или исследование не проводилось;

G1 — высокодифференцированная опухоль;

G2 — умеренно дифференцированная опухоль;

G3 — низкодифференцированная опухоль;

G4 — недифференцированная опухоль.

Для саркомы Юинга применяется система стадирования, предложенная W. Enneking.

Симптомы саркомы Юинга

Саркома Юинга на протяжении длительного времени протекает бессимптомно. От момента появления первых болевых ощущений до установления диагноза проходит от нескольких недель до нескольких месяцев.

Наиболее частые локализации саркомы Юинга:

• кости таза,
• бедренная кость,
• большеберцовая и малоберцовая кости,
• ребра,
• лопатка,
• позвоночник,
• плечевая кость.

Основным и наиболее частым симптомом является локальная боль, припухлость и покраснение кожи в месте расположения опухоли. Боль усиливается при физической нагрузке, практически не устраняется анальгетиками, полностью не проходит даже в ночное время. Возникающий отек над пораженной областью сопровождается нарушением функции конечности и близлежащего сустава.

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Пациент может самостоятельно нащупать образование. При пальпации отмечается болезненность.

При локализации саркомы Юинга на костях нижних конечностей развивается хромота. При поражении позвонков возможно компрессионно-ишемическое поражение спинного мозга с нарушением функции тазовых органов и явлениями параплегии (совместного паралича обеих верхних или обеих нижних конечностей). При расположении новообразования в области костей грудной клетки отмечаются дыхательная недостаточность, плевральный выпот и кровохарканье.

Кроме того, развивается интоксикация, проявляющаяся следующими клиническими симптомами:

• повышение температуры тела до субфебрильных и фебрильных значений;
• отсутствие аппетита и снижение веса вплоть до крайнего истощения организма;
• слабость;
• на поздних стадиях развивается анемия.

Диагностика саркомы Юинга

Диагностические мероприятия начинают с тщательного сбора анамнеза, анализа жалоб пациента, клинического осмотра.

Лабораторная диагностика включает цитогенетические методы (определение транслокации 1 (11; 22) (д24; д12) и типа слияния экзонов EWS/ETS (в 85% тип EWS/FLI1)) и иммунологические методы (определение молекул ОР99 на мембранах клеток, выявление виментина в цитоплазме, а также отрицательные пробы на цитокератин и S100). Электронная микроскопия выявляет неспецифические клеточные ультраструктуры, что дает возможность провести дифференциальную диагностику с нейробластомой, карциномой, лимфомой.

Гистологическое исследование биопсийного материала.