Определение
Лактазная недостаточность (ЛН) – это состояние, связанное со снижением активности фермента лактазы. Лактаза вырабатывается клетками тонкого кишечника – энтероцитами. Ее функция – расщеплять поступающую в кишечник лактозу (молочный сахар) на глюкозу и галактозу. Лактоза – единственный углевод грудного молока и первый сахар, который поступает в организм новорожденного. Кроме грудного молока, лактоза содержится в молоке животных и в молочных продуктах.
При недостаточности в организме фермента лактазы развивается клинический синдром, характеризующий неспособность переварить и усвоить лактозу – это состояние носит название «непереносимость лактозы».
Частота встречаемости лактазной недостаточности сильно зависит от популяции. Если среди народов северо-запада Европы около 1-3% взрослых людей не могут усваивать лактозу, то среди коренного населения Африки, Азии и Латинской Америки их количество приближается к 90–100%. 
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Причины лактазной недостаточности
Выделяют первичную лактазную недостаточность, при которой клетки кишечника (энтероциты) не изменены, и вторичную лактазную недостаточность, когда снижение активности фермента связано именно с повреждением энтероцитов.
Первичная ЛН подразделяется на три типа: врожденную, транзиторную ЛН недоношенных или незрелых к моменту рождения детей и конституциональную ЛН (взрослый тип).
Врожденная (семейная или генетически обусловленная) лактазная недостаточность является редким наследуемым заболеванием.
Транзиторная ЛН наблюдается у детей, родившихся раньше срока. В кишечнике плода активность лактазы низкая, но по мере развития младенца она повышается и достигает максимальных величин к 39-40 недели беременности – благодаря этому новорожденный ребенок сразу после рождения способен усваивать материнское молоко. У недоношенных детей наблюдается недостаточная активность фермента и незрелость энтероцитов кишечника, что и приводит к лактазной недостаточности. После рождения максимальная активность лактазы наблюдается в 2-4 месяца жизни, когда в организм ребенка поступает с грудным молоком много молочного сахара. После первого полугодия жизни у части детей активность фермента начинает снижаться и значительно падает к 1,5-5 годам. У людей, генетически утративших способность утилизировать лактозу, активность фермента продолжает постепенно снижаться и со временем такие пациенты начинают испытывать симптомы непереносимости лактозы. Произойти это может в любом возрасте (конституциональная лактазная недостаточность). Тем не менее, у некоторых людей имеется вариант гена, позволяющий усваивать лактозу во взрослом возрасте, обычно он наблюдается у народов, проживающих в регионах с развитым молочным животноводством и традиционно потребляющих много молока.
Вторичная лактазная недостаточность возникает при повреждении клеток тонкого кишечника.
К таким повреждениям приводят кишечные инфекции вирусной (например, ротавирус) и бактериальной этиологии, паразитарные заболевания (лямблиз, криптоспоридиаз), прием антибиотиков, пищевые аллергии (аллергия на белок коровьего, козьего молока, сою и глютен), целиакия в активной стадии, болезнь Крона с локализацией процесса в тонком кишечнике, синдром короткой кишки (пострезекционный), токсическое поражение на фоне лучевой и химиотерапии, ВИЧ, первичные иммунодефициты и другие заболевания. Классификация заболевания
Снижение активности лактазы может быть частичным (гиполактазия) или полным (алактазия). Лактазная недостаточность бывает первичной (клетки кишечника не изменены) и вторичной (клетки кишечника повреждены).
Симптомы лактазной недостаточности
При нехватке расщепляющего фермента лактоза не распадается в тонком кишечнике на глюкозу и галактозу и в неизмененном виде поступает в толстый кишечник. Присутствующая там анаэробная микрофлора утилизирует лактозу до молочной кислоты, углекислого газа, воды, короткоцепочечных жирных кислот, метана и водорода, что и вызывает симптомы заболевания. В норме этот процесс происходит и у здоровых людей, но в этом случае лишь небольшое количество лактозы попадает в толстый кишечник.
На клиническую картину влияет уровень снижения фермента, количество поступившей в кишечник лактозы, микрофлора кишечника, сопутствующие заболевания.
У детей симптомы появляются через 1-2 часа после употребления 250 мл молока. Важным проявлением лактазной недостаточности является частый жидкий пенистый стул с большим водянистым пятном и кислым запахом, содержащий примеси слизи, зелени, иногда и крови. В тяжелых случаях такая диарея приводит к обезвоживанию. Другими характерными симптомами у детей являются вздутие кишечника, метеоризм, урчание, колики, срыгивания и беспокойство, боль в животе и флатуленция (испускание газов).
Боль в животе может быть различной – от ноющей, распирающей, разлитой по всему животу, до схваткообразных приступов. У некоторых детей отмечается не диарея, а запоры.
Врожденная недостаточность лактазы проявляется в первые дни жизни ребенка, то есть сразу после начала кормления грудным молоком или смесями. Взрослый тип лактазной недостаточности обычно проявляется к 3-5 годам жизни и постепенно нарастает по мере взросления. И, хотя толерантность у всех разная – кому-то достаточно небольшого количества лактозы для появления жалоб, а кто-то хорошо переносит гораздо большее количество молока, – отмечается дозозависимый эффект, то есть чем больше человек употребляет молока, тем сильнее клинические проявления.
Лактазная недостаточность может сопровождаться и внекишечными симптомами – слабостью, потливостью, учащенным сердцебиением и нарушениями ритма сердца, ознобом, головной болью, головокружением.
Диагностика лактазной недостаточности
Обычно постановка диагноза происходит на основании наличия характерных для лактазной недостаточности симптомов и положительного ответа пациента на проводимое лечение.
Однако для точной диагностики проводят генетический тест для выявления лактазной недостаточности.
