Определение
Синдром Ретта – наследственное заболевание, распространенное среди девочек и относящееся к формам умственной отсталости. Свое название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал его в 1966 году. В большинстве случаев заболевание приводит к глубокой инвалидности и нарушению связи с окружающим миром.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Причины появления синдрома Ретта
Причина синдрома Ретта – мутация гена-регулятора транскрипции МЕСР2, которая имеет место преимущественно у девочек. Большинство описанных в мире случаев - спорадические и менее 1% - семейные. У мальчиков синдром Ретта встречается крайне редко и, как правило, эти дети нежизнеспособны.
По мнению ученых, в основе заболевания лежит поражение коры головного мозга, возникающее на самых ранних этапах развития ребенка.
Патология определяется грубым нарушением лобных долей головного мозга и выпадением их влияния на остальные структуры. Как следствие, страдает психомоторное развитие ребенка, происходит регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений. Кроме того, наблюдаются нарушения функционирования других органов и систем организма.
Классификация заболевания
Классификации синдрома Ретта нет, хотя выделяют типичное и атипичное течение заболевания.
Симптомы синдрома Ретта
В типичных случаях дебют заболевания приходится на период от 6 до 20 месяцев после рождения. В атипичных случаях первые симптомы могут появиться в возрасте 3 месяцев и после двух лет, но всегда не позднее 3 лет. В большинстве случаев у детей с синдромом Ретта отмечается нормальное психомоторное развитие до момента начала заболевания.
Клиническое течение синдрома Ретта условно делят на 4 стадии:
- 1-я стадия – стагнация. Она характеризуется потерей интереса к играм, замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также диффузной мышечной гипотонией;
- 2-я стадия, регрессивная, примечательна тем, что к симптомам добавляются приступы беспокойства ребенка, нарушается сон. За короткий период ребенок теряет приобретенные навыки (целенаправленные движения рук и речь). При этом появляются стереотипные движения, которые напоминают мытье рук.
У многих детей наблюдаются апноэ (остановки дыхания). Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. Появляются судороги.На этой стадии заболевания происходит потеря контакта с окружающими;
- 3-я фаза – период, включающий в себя дошкольный и ранний школьный возраст: отмечается умственная отсталость, судорожные припадки, дистония и атаксия мышц. В то же время проходят приступы беспокойства, улучшается сон, становится возможным эмоциональный контакт с ребенком;
- 4-я стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений и проявляется к концу первых десяти лет жизни ребенка. Наблюдаются мышечные атрофии, вторичные ортопедические деформации (сколиоз), дети теряют способность двигаться самостоятельно. Наблюдается отставание в росте, но без задержки полового созревания. В то же время урежаются судорожные припадки, а эмоциональная связь с пациентом увеличивается.
На этой стадии пациенты могут пребывать в течение многих лет.
- остановка и регресс развития ребенка после 6–18 месяцев жизни;
- постепенная утрата ловкости рук и способности разговаривать, хаотичные движения рук;
- мышечный тремор и судороги;
- замедление роста;
- атаксия движений;
- проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта, приступы паники;
- умственная отсталость;
- эпилептические припадки (наблюдается в 81% случаев);
- боковое искривление позвоночника;
- желудочно-кишечные и дыхательные проблемы.
Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины, инструментальных и лабораторных исследованиях.
Лабораторные методы диагностики:
- точную диагностическую информацию дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций . Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной (дородовой) диагностики генетических заболеваний.
