Определение
Микроцефалия – это недоразвитие головного мозга и, как следствие, уменьшение размеров черепа. Для микроцефалии характерно уменьшение объема головы более чем на два стандартных отклонения для данной возрастной группы. В норме отношение массы мозга к массе тела составляет 1 к 33, а при микроцефалии – 1 к 100.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Микроцефалия относится к тяжелым врожденным порокам развития. Это – одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью – до 20% всех случаев олигофрении обусловлены этой патологией.
На 1000 новорожденных встречается около 2 случаев рождения ребенка с микроцефалией. Причины возникновения микроцефалии
По данным некоторых авторов, до трети случаев микроцефалии вызвано наследственной причиной. Для заболевания характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть для проявления болезни ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. В семьях, где рождаются дети с микроцефалией, велик процент кровнородственных браков – в трети случаев обнаруживается кровное родство.
Помимо аутосомно-рецессивного типа наследования, микроцефалия может передаваться и как сцепленный с полом признак, когда дефектный ген лежит в половой хромосоме.
В утробе матери на плод могут оказывать неблагоприятное воздействие многие факторы – инфекции (например, грипп, токсоплазмоз, краснуха, корь, цитомегаловирус, все большую актуальность приобретает лихорадка Зика), интоксикации, вызванные алкоголизмом, табакокурением, наркоманией матери, а также профессиональные вредности, голодание (особенно белковое), гиповитаминозы, механические травмы, воздействие радиации. Все эти факторы могут стать причиной рождения ребенка с недоразвитием головного мозга. Привести к микроцефалии могут также гипоксия (кислородное голодание) плода и новорожденного.
Факторами риска развития микроцефалии являются такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса, сосудистые поражения мозга, внутричерепные кровоизлияния у ребенка и др.
Классификация микроцефалии
Микроцефалия может быть:
- наследственной, или истинной;
- эмбриопатической, возникшей в эмбриональный период под воздействием на плод неблагоприятных внешних факторов;
- синдромологической – при хромосомных мутациях или заболеваниях обмена веществ (например, при фенилкетонурии).
Симптомы микроцефалии
Уменьшение размеров головного мозга и черепа сопровождается задержкой психического развития и неврологическими нарушениями.
Для микроцефалии характерно наличие диспропорции между мозговой и лицевой частями черепа, а также головой и туловищем.
Голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, с выступающими надбровными дугами, ушные раковины увеличены, оттопырены, располагаются низко, нос удлинен, наблюдается косоглазие, зубы большие, редкие. При истинной гидроцефалии размеры мозгового черепа симметрично уменьшены при нормальных или практически нормальных размерах лица. Череп при вторичной микроцефалии уменьшен менее резко, но неравномерно, имеет более грубые деформации. Микроцефалия всегда сопровождается умственной отсталостью (олигофренией), которая имеет три степени:
- незначительная (дебильность),
- выраженная (имбецильность),
- тяжелая (идиотия).
Дети с идиотией не способны себя обслуживать и не поддаются обучению, а их выживаемость полностью зависит от окружающих.
Познавательная деятельность и речевые навыки у больных с истинной микроцефалией недоразвиты, но многие больные имеют живые эмоциональные реакции, могут проявлять симпатию, добродушие, приветливость, адекватно реагировать на радостные и печальные события. Двигательная активность у людей с истинной микроцефалией, как правило, не нарушена. При вторичной микроцефалии психические патологии, как правило, глубокие и сочетаются с судорожными припадками, спастическими парезами, очаговыми неврологическими симптомами. У детей могут наблюдаться проблемы с речью, нейросенсорная тугоухость. Микроцефалия у детей иногда сочетается и с другими аномалиями – врожденной катарактой, расщелиной губы («заячьей губой») и неба («волчьей пастью»), врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек и т. д. Дети имеют низкий рост, недостаточную массу тела, сложены непропорционально.
Истинная, наследственная микроцефалия, как правило, не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов и систем.
Диагностика микроцефалииОпределить наличие у плода уменьшенных размеров черепа и головного мозга можно при проведении пренатального ультразвукового исследования. Средний срок диагностики – примерно 26-28-я неделя гестации, однако врач может заподозрить патологию уже в первом триметре беременности, хотя на ранних сроках патология все же остается труднодиагностируемой.
