1425
27 Августа
Определение
Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстой кишки, врожденный мегаколон) – это врожденное отсутствие или значительное уменьшение нервных сплетений кишечной стенки всей толстой кишки или ее части, что проявляется упорными запорами.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Первое предположительное описание данной патологии принадлежит датскому анатому из Амстердама Фредерику Рюйшу, который в 1691 году описал состояние 5-летней девочки, страдающей запорами. Более детально нарушение описал датский педиатр Гаральд Гиршпрунг в 1888 году.
Частота болезни Гиршпрунга составляет примерно 1 на 5000 рождений.
Причины появления болезни ГиршпрунгаВ настоящее время болезнь Гиршпрунга считается полиэтиологичной патологией.
Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск его возникновения у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением – семейные случаи болезни Гиршпрунга составляют порядка 20%.
Доказан генетический гетерогенный характер аномалии – исследователи выявили мутацию в 10 различных генах, способствующих развитию болезни Гиршпрунга.
Существует основная теория, объясняющая отсутствие нервных сплетений в кишечной стенке. Заболевание является следствием нарушения миграции в процессе эмбриогенеза (физиологического процесса, в ходе которого происходит образование и развитие эмбриона) нервных клеток. Чем раньше прекращается миграция, тем длиннее участок кишки, лишенный нервных сплетений.Еще одна гипотеза, согласно которой аганглиоз толстой кишки развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция и пр.
Из-за отсутствия иннервации сегмент толстой кишки не способен к перистальтике, волнообразному сокращению стенок, что становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс по кишечнику. Эта постоянная задержка приводит к запорам и расширению вышележащего отдела кишечника.
Классификация заболевания
Классификация болезни Гиршпрунга основывается на анатомической локализации аганглиоза, распространенности патологии и выраженности клинических проявлений заболевания.
- Наданальная форма – зона поражения локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
- Ректальная форма – недоразвитие нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку.
- Ректосигмоидная форма – аганглиоз занимает всю прямую и часть или всю сигмовидную кишку.
- Субтотальная форма – в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.
- Тотальная форма – поражение всего толстого кишечника.
- мегаректум;
- мегасигма;
- левосторонний мегаколон (левостороннее расширение толстой кишки);
- субтотальный мегаколон;
- тотальный мегаколон;
- мегаилеум.
По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания:
- Типичный детский вариант болезни – самый частый, выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием сильных запоров, поэтому самостоятельное опорожнение кишечника практически отсутствует.
Наступает кишечная непроходимость – состояние, при котором нарушается прохождение пищевых масс по кишечнику и требуется неотложное хирургическое вмешательство.
- Пролонгированный вариант – заболевание протекает медленно, что связано с небольшим участком денервации кишки. С запорами длительное время справляются консервативными методами.
- Запоры впервые появляются в подростковом возрасте (при этом развивается хроническая толстокишечная непроходимость) и постоянно нарастают. Слабительные средства не оказывают нужного эффекта, больному требуются ежедневные клизмы.
Как правило, симптомы болезни Гиршпрунга проявляются вскоре после рождения, однако у некоторых больных детей могут иметь стертую картину и стать выраженными лишь спустя несколько лет или в зрелом возрасте.
Главным симптомом являются запоры, которые сочетаются с отсутствием позыва к дефекации (дефекация – это физиологический процесс выделения каловых масс из прямой кишки, являющейся конечным отделом толстого кишечника).
У некоторых пациентов позыв к дефекации и самостоятельный стул могут сохраняться, но присутствует ощущение неполного опорожнения толстой кишки.Вздутие живота беспокоит около половины пациентов. Этот симптом регистрируется на фоне длительного отсутствия самостоятельного стула и исчезает после опорожнения кишечника.
Боль в животе носит, как правило, приступообразный характер и возникает на фоне запоров. Они купируются применением очистительных клизм. Тошнота и рвота появляются уже в запущенных стадиях, сопровождаются болями в животе, длительным отсутствием самостоятельного стула. У ряда пациентов могут отмечаться слабость и недомогание как проявление общей интоксикации.
На фоне вздутия, увеличения в размерах толстой кишки отмечается асимметрия живота, растянутость передней брюшной стенкой.
Диагностика болезни Гиршпрунга
Врач может заподозрить болезнь Гиршпрунга у новорожденных с поздним отхождением стула, увеличением объема живота, рвотой с примесью желчи и нарушением энтерального питания. Наличие у новорожденного ребенка признаков энтероколита должно также вызывать подозрение на болезнь Гиршпрунга.
В диагностических целях проводят следующие исследования:
- ирригоскопия – один из методов рентгеноконтрастного исследования кишечника с введением через задний проход бариевой смеси – позволяет определить наличие зоны сужения кишки, протяженность, степень расширения кишки, локализацию здоровых отделов толстой кишки.
- обзорная рентгенография брюшной полости позволяет определить наличие признаков кишечной непроходимости, выявить каловые камни. На обзорной рентгенограмме у ребенка с болезнью Гиршпрунга можно обнаружить расширение толстой кишки над узким дистальным участком прямой и сигмовидной кишок и переходной зоной между ними. При выраженном энтероколите присутствуют признаки токсической дилатации (расширения) толстой кишки;
