2512
19 Апреля
Определение
Альбинизм (от лат. albus — белый) рассматривается как наследственное заболевание и характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента меланина. Таким образом, кожа, волосы и радужная оболочка глаз выглядят обесцвеченными, бледными или имеют более светлый оттенок, чем должны были быть в норме.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тысяч человек на земном шаре и не зависит от этнической принадлежности и пола.
Причины появления альбинизмаЦвет кожи детерминирован генетически. Наличие альбинизма говорит о мутации генов (на настоящий момент описаны 19 генов, отвечающих за появление альбинизма), ответственных за цвет кожи, волос и радужной оболочки глаз. Эти мутации приводят к недостаточной активности фермента тирозиназы, благодаря которой синтезируется аминокислота тирозин, являющаяся основным регулятором производства пигмента меланин – так схематично и очень упрощенно выглядит меланогенез.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному (то есть оба родителя должны являться носителями рецессивного гена) и Х-сцепленному (только в случае с геном GRP143) типам наследования.
Классификация заболевания
Ранее случаи альбинизма разделяли только по внешним (фенотипическим) проявлениям – полный и неполный.
К первому относились все типы альбинизма с выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам – глазные типы заболевания, когда отмечался недостаток пигментации радужной оболочки, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.В настоящее время принята классификация, основанная на генетических аспектах:
Глазокожный альбинизм тип 1А – полное отсутствие пигмента меланина в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – при этом типе синтезируется дефектный фермент тирозиназа, поэтому синтез меланина возможен, но с имеет разную степень выраженности.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – активность синтеза пигмента зависит от температуры тела. Для него характерно падение активности фермента тирозиназы, если температура тела более 37̊С. При этом типе альбинизма преобладают поражения глаз, поскольку их температура всегда выше 37̊С.
Глазокожный альбинизм тип 2 – активность фермента тирозиназы, нормальная, но нарушен транспорт тирозина, в результате чего меланин не синтезируется.
Глазокожный альбинизм тип 3 – встречается только у африканцев, формируется коричневая окраска кожного покрова.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой – синтез пигмента частично нарушен.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – данный тип не удалось связать с какими-либо генетическими нарушениями.
Кроме изолированных глазного и глазокожного типов существуют редкие наследственные синдромы альбинизма, которые связаны с системными поражениями. К ним относятся синдром Германски-Пудлака и синдром Чедиака-Хигаси, встречающиеся, к счастью, крайне редко.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Симптомы альбинизма
Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут быть выражены слабо (это зависит от типа альбинизма и дефектного гена). При видимых нарушениях обесцвечены и кожа, и волосы, и радужная оболочка глаз. Один из важных симптомов альбинизма – зрительные нарушения:
- нистагм – быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз;
- косоглазие – неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон;
- экстремальная близорукость или дальнозоркость;
- светобоязнь – чувствительность к свету, иногда переходящая в дневную слепоту;
- астигматизм – аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза, вызывающая снижение зрительной функции.
Диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Врач-педиатр оценивает состояние пигментации кожи и волос, а офтальмолог – наличие той или иной зрительной патологии.
Подтвердить диагноз альбинизма может врач-генетик, проведя секвенирование генов. Очень важно выявить наследственный характер патологии и собрать анамнез.
Редким и дорогостоящим методом, но позволяющим уточнить прогноз заболевания, является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах).
Чем лучше сохранена активность тирозиназы в тканях, тем ниже выраженность других симптомов альбинизма.
К каким врачам обращатьсяДиагностикой альбинизма занимается врач дерматолог, но первым обнаруживает признаки альбинизма педиатр. При наличии патологии зрения необходима консультация офтальмолога.
Лечение альбинизма
На сегодняшний день специфического лечения альбинизма не существует, поэтому усилия врачей направлены на коррекцию остроты зрения больных и профилактику злокачественных патологий кожи.
Осложнения
- Из-за отсутствия меланина, выполняющего защитную функцию, люди с альбинизмом имеют высокий риск рака кожи.
- Со стороны органов зрения: снижение остроты зрения, отслойка сетчатки.
Специфической профилактики не разработано, есть только профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Пациентам с альбинизмом рекомендовано защищать глаза от солнечного света солнцезащитными очками. Не рекомендуется находиться на ярком солнце и в любом случае следует защищать кожу специальными солнцезащитными средствами с высоким SPF.
Важно регулярно проходить осмотры дерматолога и офтальмолога для снижения риска развития осложнений.
Источники:
- Кадышев В.В., Ряжская СА., Халанская О.В. и др. Клинико-генетические аспекты альбинизма // Клиническая офтальмология. – 2021;21(3). – С. 175-180. DOI: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-180
- Бутов Ю. С. Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 896 с.
- Лоскутов И. А. Симптомы и синдромы в офтальмологии / Лоскутов И. А., Беликова Е. И., Корнеева А. В. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. – 256 с.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.
