Определение
Акромегалия (от греческих слов acron – конечность, megalos – большой) – редкая и тяжелая болезнь, связанная с нарушением функции передней доли гипофиза и усиленной продукцией гормона роста (соматотропного гормона гипофиза). Характеризуется диспропорциональным деформированием (расширением и утолщением) костей скелета, мягких тканей и внутренних органов. При акромегалии меняется внешний вид человека: укрупняются черты лица, увеличивается размер стоп и кистей.
Заболевание встречается у лиц обоего пола примерно с частотой 6 случаев на 100 000 взрослого населения.
Акромегалию называют болезнью спортсменов и королей. Заболевание известно еще с древних времен. Судя по сохранившимся летописям и портретам, акромегалией страдали египетский фараон Эхнатон, которому «принадлежало сердце» известной красавицы Нефертити, древнеримский император Максимин-Фракс, король Испании Карл II и испанский король Филипп IV.Причины появления акромегалии
Акромегалия возникает в том случае, если избыток гормона роста появился у взрослого человека (когда закончился рост костей и других органов), т.е. преимущественно в возрасте 20-40 лет. Заболевание развивается постепенно и длится многие годы. У детей заболевание, связанное с повышенной секрецией гормона роста, называют гигантизмом.
Гипофиз – это небольшая эндокринная железа (не более 1 см), которая располагается в основании головного мозга, в костной выемке под названием «турецкое седло», и вырабатывает жизненно важные гормоны. Другой отдел головного мозга (гипоталамус) вырабатывает вещества, стимулирующие или тормозящие синтез гормонов в гипофизе, осуществляя контроль за его функцией. У здорового человека содержание гормона роста в различное время суток подвержено определенным колебаниям. В течение дня отмечается чередование эпизодов снижения и повышения концентрации гормона роста, с максимальными значениями в ранние утренние часы.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.При акромегалии клетки гипофиза по ряду причин «ускользают» из-под регулирующего влияния гипоталамуса, начинают быстрее размножаться и активнее вырабатывать гормон роста. Такие нарушения приводят к формированию доброкачественной опухоли гипофиза – аденомы, которая может достигать нескольких сантиметров, то есть быть больше нормальных размеров самогó гипофиза. Неизмененные клетки гипофиза при этом подвергаются сдавлению и могут разрушаться.
У большинства больных акромегалией опухоль гипофиза вырабатывает только гормон роста, и лишь у трети пациентов отмечается также и избыточная продукция других гормонов.
В отдельных случаях спровоцировать развитие акромегалии могут:- психические травмы,
- стрессовые состояния,
- черепно-мозговые травмы,
- опухоли центральной нервной системы,
- неблагоприятное течение беременности, повторные аборты,
- острые и/или хронические инфекционные процессы (грипп, хронический тонзиллит, корь, сыпной и брюшной тиф, эпидемический энцефалит и др.) и др.
Классификация заболевания
Виды заболевания:
- спорадическая акромегалия,
- акромегалия, вызванная мутациями генов,
- акромегалия, развившаяся на фоне внегипофизарной продукции соматотропного гормона.
- преакромегалическая стадия (наиболее ранняя) выявляется редко, поскольку проявления заболевания еще не столь выражены;
- гипертрофическая стадия характеризуется развернутой клинической картиной заболевания;
- опухолевая стадия – в симптомах заболевания преобладают признаки влияния на рядом расположенные органы и ткани (повышение внутричерепного давления, глазные и нервные нарушения);
- стадия кахексии (истощения) является исходом заболевания.
Клиническая картина акромегалии отличается многообразием, что обусловлено вовлечением в патологический процесс многих органов и систем – костной, эндокринной, центральной нервной, сердечно-сосудистой, дыхательной и др.
Акромегалия на начальном этапе протекает незаметно. Первые симптомы можно списать на неврологические заболевания: частые головные боли, отечность лица, состояние утром как после тяжелого похмелья. Может наблюдаться снижение остроты зрения и сужение полей зрения. Излишняя раздражительность, вспыльчивость, усталость и постоянное желание спать, плохая память, а также специфический запах тела и излишняя потливость во сне, охриплость голоса, храп и апноэ. Головные боли различной локализации и интенсивности (часто постоянные, изнуряющие) связывают с повышением внутричерепного давления.
При длительном течении заболевание наносит непоправимый вред организму, появляются необратимые изменения без видимых на то причин, включающие изменение внешности:
- укрупнение конечностей (кистей, пальцев, стоп), причем в основном в ширину, поэтому больные вынуждены часто менять перчатки, обувь и т.д.;
- развитие различных деформаций скелета, в том числе дорзального кифоза;
- увеличение надбровных дуг, скул, носа, ушей, губ и языка;
- изменение прикуса (прогнатизм), появление щелей между зубами вследствие избыточного роста нижней челюсти;
- онемение пальцев рук и ног;
- синдром карпального канала (туннельный синдром);
- уменьшение объема мышц и мышечная слабость;
- появление низкого грубого голоса, обусловленное утолщением голосовых связок и расширением синусов;
- нарушение носового дыхания (из-за изменения строения лицевого скелета), возможно нарушение обоняния;
- суставные боли, ограничение подвижности суставов вследствие локального разрастания костной и хрящевой ткани;
- изменения со стороны кожных покровов (повышенная активность потовых и сальных желез, гиперпигментация в области кожных складок и местах повышенного трения).
- избыточный рост волос у женщин (гирсутизм);
- прибавка веса без видимой причины.
Рост опухоли преимущественно в сторону гипоталамуса вызывает у больных сонливость, жажду, полиурию (увеличение объема и количества мочеиспусканий), необъяснимые подъемы температуры. В редких случаях манифестируют эпилепсия, птоз (опущение) век, диплопия (двоение в глазах), снижается острота слуха.
Почти у всех женщин нарушается менструальный цикл, часто наблюдаются выделения из молочных желез, несвязанные с беременностью и родами. У трети мужчин снижается половая потенция.
Диагностика акромегалииДля диагностики заболевания применяют как лабораторные, так и инструментальные методы.
Лабораторная диагностика
Исследование секреции гормона роста натощак.
