Определение
Миастения – хроническое аутоиммунное, нервно-мышечное заболевание, проявляющееся слабостью мышц и патологической мышечной утомляемостью.
Причины появления миастении
Перенос импульса от нерва к мышце происходит в нервно-мышечном синапсе. Потенциал действия, дошедший до нервного окончания, приводит к высвобождению из везикул нервных окончаний в синаптическую щель ацетилхолина. На постсинаптической мембране молекулы ацетилхолина взаимодействуют с ацетилхолиновыми рецепторами. Возникший потенциал действия распространяется вдоль мышечного волокна, вызывая в конечном итоге мышечное сокращение.
Миастения – приобретенное расстройство нервно-мышечной передачи, при котором количество ацетилхолиновых рецепторов значительно снижается, расстояние между нервным окончанием и постсинаптической мембраной увеличивается.
Снижение числа ацетилхолиновых рецепторов ведет к уменьшению потенциала концевой пластинки, поэтому в вовлеченных мышцах не генерируется потенциал действия. При нарушении передачи импульсов достаточно большой части мышечных волокон развивается клинически выраженная мышечная слабость. 
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Причина развития миастении обусловлена образованием аутоантител к различным антигенным мишеням периферического нейромышечного аппарата (ацетилхолиновый рецептор, мышечно-специфическая тирозинкиназа, рианодиновый рецептор, титин-протеин, ганглиозиды миелина нервной ткани и другие белковые структуры). Воздействие антител на данные структуры приводит к нарушению нервно-мышечной передачи, проявляющейся мышечной слабостью и патологической утомляемостью.
В первые годы (3-5 лет) развития болезни главным источником аутоиммунного процесса является тимус (или вилочковая железа). В дальнейшем выработка аутоантител к ацетилхолиновым рецепторам осуществляется другими органами ретикулоэндотелиальной системы (лимфоузлами брыжейки, селезенкой и др.).
Причиной врожденной миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов.
Классификация заболевания
По характеру течения:
- миастенические эпизоды – преходящие двигательные расстройства с полным восстановлением функции вне эпизода;
- миастенические состояния – клиника миастении сохраняется на протяжении многих лет без изменений;
- прогрессирующее течение – клинические проявления необратимо прогрессируют, без эпизодов восстановления сниженных двигательных функций;
- злокачественная форма – остро начинающаяся, прогрессирующая быстрыми темпами с нарушением функций нервно-мышечного аппарата.
- генерализованные:
- генерализованные без бульбарных нарушений;
- генерализованные с нарушениями дыхания;
- локальные (ограниченные) процессы:
- глазные;
- бульбарные;
- лицевые;
- краниальные;
- туловищные.
- легкая;
- средняя;
- тяжелая.
- полная;
- достаточная для самообслуживания;
- недостаточная для самообслуживания.
Для миастении характерна слабость мышц и необычная мышечная утомляемость, усиливающаяся на фоне физических нагрузок и уменьшающаяся после отдыха или приема антихолинэстеразных препаратов. Течение болезни хроническое с периодическими обострениями и возможным развитием кризов.
При миастении могут наблюдаться следующие нарушения:
- глазодвигательные;
- бульбарные (нарушение функции черепных нервов);
- слабость мышц (жевательных, экстраокулярных, мимических, дыхательных, мышц шеи, туловища и конечностей).
Затем присоединяется слабость проксимальных отделов мышц конечностей (трудно подняться по лестнице, встать со стула, поднять руки вверх). Кроме того, усиливается птоз на фоне физической нагрузки (феномен генерализации мышечной слабости). У пациента может наблюдаться маскообразное лицо с отсутствием морщин и бедной мимикой, с опущением век.
Во время улыбки поднимается лишь верхняя губа, в то же время нижняя губа и углы рта остаются неподвижными.
На фоне продолжительного разговора голос приобретает гнусавый оттенок, появляется дизартрия, больной с трудом выговаривает буквы Р, Ш, С (феномен патологической мышечной утомляемости). После отдыха эти явления проходят. Во время приема пищи присутствует слабость жевательных мышц (иногда вплоть до отвисания нижней челюсти). Больные могут поддерживать челюсть и помогать себе при жевании рукой. Мимическая слабость проявляется при повторном зажмуривании, при надувании щек. Слабость мышц конечностей может быть изолированной или сочетаться со слабостью мускулатуры другой локализации. Типично преобладание слабости разгибателей над сгибателями (например, трехглавой мышцы плеча над двуглавой), усиление слабости при нагрузке, что чревато риском падения при попытке пойти быстрее, подъеме по лестнице и т.п. У больных пожилого возраста можно наблюдать согнутую позу за счет слабости мышц спины, свисающую голову за счет слабости мышц шеи.
Дыхательные расстройства при миастении характеризуются затруднением вдоха, ослаблением кашлевого толчка.
При бульбарных нарушениях существуют проблемы с глотанием (поперхивание, попадание жидкой пищи в носовые ходы), наблюдаются гнусавость и речевые нарушения. По мере прогрессирования миастении пациент может полностью потерять способность глотать и разговаривать. Бульбарные нарушения усиливаются при речевой, общей физической нагрузке, во время еды. У 10-15% пациентов могут наблюдаться кризы:
- миастенический криз, который возникает при недостаточном лечении антихолинэстеразными препаратами и требует интубации пациента вследствие дыхательных нарушений;
- холинергический криз, развивающийся на фоне передозировки антихолинэстеразных препаратов;
- смешанные кризы.
Диагноз выставляют на основании симптоматики, характерной для миастении, данных истории болезни и жизни (кратковременные эпизоды слабости и утомляемости; наличие у родственников нервно-мышечных, аутоиммунных и онкологических заболеваний), физикального обследования (нарушение зрения, нарушение речи и глотания, мышечная слабость и т.п.).
Для подтверждения диагноза рекомендованы:
- Фармакологический тест с введением антихолинэстеразных препаратов.
- Инструментальные исследования:
- электронейромиография (исследование нарушений нервно-мышечной передачи);
- исследование вилочковой железы на наличие тимомы, гиперплазии или атрофии вилочковой железы: КТ органов грудной клетки и средостения и обзорный рентген органов грудной клетки.
