Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Определение
Поликистоз почек – это врожденная одно- или двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, характеризующаяся образованием множественных мелких кист и приводящая к прогрессирующему снижению функции органа.
Впервые патологию описал Пьер Райер в 1841 году, а термин «поликистоз почек» предложил Феликс Лежарс в 1888 году.
Причины поликистозной болезни почекВ основе заболевания лежит генетический дефект, а точнее мутации в генах:
- при аутосомно-доминантном типе наследования чаще всего обнаруживается мутация в гене PKD1 на 16-й хромосоме или в гене PKD2 на 4-й хромосоме;
- при аутосомно-рецессивном типе наследования — в гене PKHD1, который расположен на 6-й хромосоме.
Классификация заболевания
Выделяют две основные формы поликистоза почек:
- аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПКБ) характеризуется медленным, но прогрессирующим увеличением кист. Чаще всего проявляется в 30–50 лет, поэтому ее называют взрослым типом поликистозной болезни. Эта форма может передаться по наследству, если болен один из родителей, – вероятность манифестации болезни составляет до 50%;
- аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (АРПКБ) называют детской формой, так как чаще всего ее диагностируют еще внутриутробно или вскоре после рождения.
Ребенок может быть болен АРПКБ, если оба родителя являются носителями аномального гена. Эта форма заболевания протекает тяжелее, чем АДПКБ.
Кисты могут быть закрытыми и открытыми.- Закрытые кисты – замкнутые, не имеющие сообщения с просветом канальцев и не обеспечивающие выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.
- Кисты открытого типа представлены дивертикулоподобными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляют в 10 раз чаще, чем у детей.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Симптомы поликистоза почек
У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается летальным исходом, вызванным уремией (синдромом аутоинтоксикации).
У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.
На стадии компенсации проявления заболевания длительно отсутствуют, и функция почек не нарушается. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, что обусловлено постепенным растяжением почек. Отмечается быстрая утомляемость, головная боль, иногда в моче появляется кровь. С момента установления диагноза средняя продолжительность жизни составляет около 20 лет.
В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности: тошнота, сухость во рту, жажда, приступы мигрени, стойкая артериальная гипертензия. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией (состоянием, при котором относительная плотность мочи почти не изменяется в течение суток), эритроцитурией (наличием эритроцитов в моче), цилиндрурией (появлением в моче цилиндров), при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией (присутствием в моче лейкоцитов).
Для декомпенсированной стадии заболевания характерна хроническая уремия (тяжелое клиническое проявление прогрессирующей почечной недостаточности, вызванное аутоинтоксикацией азотистыми и другими токсическими метаболитами). На этой стадии состояние больных резко ухудшается: утяжеляются уже имеющиеся клинические симптомы, к ним присоединяется постоянная тошнота, изнуряющая жажда, усиливаются внепочечные проявления.
В случае нагноения кист у больного появляется лихорадка, интоксикация, озноб, а при наличии камней в почках развиваются приступы почечной колики. Функция почек значительно снижается, что проявляется азотемией.
При нагноении кист нередко развивается уросепсис (генерализованный неспецифический инфекционно-воспалительный процесс, вызванный проникновением в кровяное русло уроинфекционных патогенов и их токсинов).Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия (артериальное давление достигает 220/110 мм рт. ст. и не поддается коррекции), травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Грипп, ОРВИ, пневмония и другие инфекционные и вирусные заболевания способны вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до летального исхода. В этой стадии больные нетрудоспособны.
К внепочечным проявлениям поликистоза почек относят:
- кисты в других органах: поджелудочной железе, яичниках, яичках, головном мозге, кишечнике. При этом специфических симптомов, которые указывали бы на наличие этих кист, может не быть;
- дивертикулы толстой кишки, паховые грыжи и грыжи передней брюшной стенки. Грыжи могут проявляться выпячиванием в паху или на животе, дивертикулы толстой кишки иногда вызывают нарушения дефекации;
- аневризмы сосудов: внутричерепных, шейных и коронарных артерий, аорты. Аневризмы внутричерепных артерий встречаются у 6–12% больных с АДПКБ и нередко проявляются головной болью, головокружением;
- некоторые врожденные пороки клапанов сердца, например пролапс митрального клапана, без специфических симптомов.
Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Всем пациентам с подозрением на поликистоз почек назначают общий анализ мочи № 116. Однако решающее значение в диагностике отводится инструментальным методам:
- УЗИ почек;
