Определение
Синдром Жиля де ля Туретта (болезнь Туретта, синдром де ла Туретта, синдром Туретта, комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, манифестирующее в детском (редко в подростковом) возрасте и характеризующееся наличием нескольких моторных (двигательных) и хотя бы одного вокального (голосового) тика.
Причины синдрома Туретта
Точные причины патологии неизвестны, однако установлено, что в большинстве случаев в развитии синдрома Туретта играют роль генетические факторы.
Описаны семейные случаи заболевания, когда у братьев, сестер, родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные и неконтролируемые движения).Кроме генетической предрасположенности существуют определенные факторы, провоцирующие манифестацию заболевания:
- серьезные инфекции;
- отравление токсинами;
- психические травмы;
- сильные и повторяющиеся стрессы;
- применение психотропных веществ (в том числе неправильное употребление лекарственных препаратов).
У синдрома Туретта есть 4 основные стадии развития:
- начальная стадия характеризуется появлением симптомов не чаще одного раза в минуту;
- средняя стадия имеет от 2 до 4 тиков в минуту;
- средне-тяжелая стадия проявляется пятью и более тиками в минуту;
- тяжелая стадия характеризуется достаточно частыми тиками с развитием серьезных психических нарушений.
Синдром Туретта может иметь различную степень выраженности:
- легкое течение – больной еще может контролировать тики либо они еще слабо выражены, поэтому окружающие их не замечают;
- умеренное течение – тики уже не поддаются контролю, их замечают окружающие, но больной все еще контролирует себя хотя бы отчасти;
- выраженное течение – тики не поддаются контролю;
- тяжелое течение – вокальные и моторные тики сложные и очень ярко проявляющиеся.
Синдром Туретта, как правило, начинается с тиков мышц глаз, лица, головы, которые с течением времени распространяются на другие части тела. Кроме того, тики имеют тенденцию к нарастанию и убыванию в течение года с периодами спонтанных ремиссий, продолжительность которых может доходить до полугода.
Простые моторные тики включают зажмуривание и закатывание глаз, подергивание щеки, кивки головой, пожимание плечами, напряжение крыльев носа, закидывание головы назад. В отличие от простых, сложные моторные тики характеризуются включением нескольких групп мышц или повторяющимися движениями – к ним относятся, гримасы, прыжки и т.д.
Фонические (вокальные) тики тоже делятся на простые (шмыганье, кашель, фырканье, писк) и сложные (стон, имитация звуков животных, выкрикивание непристойной брани (копролалия), повторение только что услышанных фраз или слов (эхолалия) и повторение собственных слов или фраз (палилалия)).
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.При попытках супрессии (подавления) наступления тика могут наблюдаться сенсорные расстройства, проявляющиеся зудом, чувством жара или озноба.
Большинство авторов выделяют так называемые когнитивные тики, представляющие собой навязчивые (повторяющиеся) мысли, не связанные с тревожностью.
Тики при синдроме Туретта имеют три основные отличительные черты:
- наличие временной супрессии тика;
- присутствие внутреннего напряжения во время супрессии;
- ощущение активного вовлечения в процесс исполнения тика для облегчения продромального позыва, усиливающегося по мере взросления.
Диагностическими критериями, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, служат манифестация заболевания в возрасте до 18-20 лет, повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики) и не менее одного вокального (голосового) тика, продолжительность заболевания не менее года.
Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (в первую очередь выясняют наличие синдрома у родственников), выявлении характерных симптомов.
При первом обращении пациента с подозрением на синдром Туретта проводят неврологическое обследование с целью исключения опухолевого процесса в головном мозге. Для этого выполняют компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию, а также электроэнцефалографию.
