Почему это важно?
Независимо от возраста беременной есть вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. При этом семейный анамнез не является надежным показателем наличия или отсутствия риска рождения ребенка с патологией.
Во время беременности женщина может пройти скрининговое обследование на оценку вероятности возникновения частых генетических патологий у плода. На сегодняшний день наиболее точный скрининговый метод – неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий у плода (НИПТ). Анализ позволяет с высокой точностью выявить трисомию 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау) и другие аномалии. Отклонения в хромосомном наборе будущего ребенка – причина серьезных пороков развития.
При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией потребуется консультация врача-генетика для выбора дальнейшей тактики ведения беременности. Высокие риски по результатам НИПТ являются показанием к дополнительному обследованию, которое помогает будущим родителям получить полную информацию о состоянии плода.