Подготовьтесь к самому главному

Чтобы выявить носительство генетических повреждений и оценить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями, на этапе планирования беременности будущие родители могут пройти обследование – секвенирование экзома.

Данное исследование позволяет выявить генетические повреждения (мутации) в ДНК, которые являются причиной возникновения наследственной патологии.

Анализ можно выполнить по желанию будущих родителей или при наличии медицинских показаний, которые определяет врач-специалист в рамках консультации. В зависимости от рекомендаций врача обследование может пройти один или оба будущих родителя.

Почему это важно?

носителем генетических поломок, а наличие у обоих партнеров мутаций в одном и том же гене повышает риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

При выявлении носительства повреждений в генах у одного или у обоих супругов требуется консультация врача-генетика, который поможет определить дальнейшую тактику ведения супружеской пары. Могут быть предложены вспомогательные репродуктивные технологии либо генетическое обследование плода во время беременности.

В настоящее время секвенирование экзома является наиболее эффективным методом выявления нарушений нуклеотидной последовательности генов, которые являются причиной развития наследственных заболеваний.

Когда врач может направить на исследование?

Планирование беременности
Случаи наследственного заболевания в семье
Беременность плодом с аномалиями развития в анамнезе
Наличие у пары ребенка с наследственным заболеванием
Кровнородственный брак

Что мы предлагаем?

№ 7074 Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing PLUS)

Обследование на этапе планирования беременности на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, вариант dele2.3 в гене CFTR, а также на ломкую Х-хромосому у женщин.

№ 7075 Планирование беременности Экзом плюс для пары (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing PLUS), DUO)

Обследование супружеских пар на этапе планирования беременности на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, вариант dele2.3 в гене CFTR, а также на ломкую Х-хромосому у женщин.