Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)

Полиморфизм	c.2756A>G
Аминокислотное обозначение	Asp919Gly
Традиционное название	Asp919Gly
NCBI SNP	rs1805087

Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни

145 ГП Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

111 ГП Сердечно-сосудистые заболевания

Нарушения обмена веществ

120 ГП Обмен фолиевой кислоты

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

148 ГП Метотрексат

Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (МС) - одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) с риском различных нарушений.

Увеличение риска заболевания носителей G (G/G, A/G), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А (A/A).

Нарушения	Степень увеличения риска
Синдром Дауна	в 3,5 раза
Заячья губа, волчья пасть	в 2 раза

Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

Bosco P., Gueant-Rodriguez R.M., Anello G., e.a. Methionine synthase (MTR) 2756 (A --> G) polymorphism, double heterozygosity methionine synthase 2756 AG/methionine synthase reductase (MTRR) 66 AG, and elevated homocysteinemia are three risk factors for having a child with Down syndrome // Am J Med Genet A.- 2003.- V. 121, N 3.- P. 219-224.
Mostowska, A.; Hozyasz, K. K.; Jagodzinski, P. P. Maternal MTR genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate in the Polish population // Clin. Genet.- 2006.- V. 69.- P. 512-517.
База OMIM * 156570 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156570

Смотрите также:

№7581.

Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)