Ген рака молочной железы 2 (BRCA2) – мутация 6174delT (иначе с.5946delT) (BREAST CANCER 2 gene)

Выявление мутации 6174delT гена рака молочной железы 2 (BRCA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск рака молочной железы.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни

106 ГП Я здорова

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания

Ген BRCA2 кодирует аминокислотную последовательность ядерного белка, который участвует в регуляции репарации (повреждения) ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии ген BRCA2 выступает в качестве супрессора опухоли и обеспечивает целостность генома. Мутации гена BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника. До 5% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA2, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для нее составляет 50 - 80%.

На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1.

Мутация 6174delT (иначе с.5946delT) гена BRCA2, связанная с делецией нуклеотида тимина, является одной из наиболее частых мутаций, выявляемых при раке молочной железы.

Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: Real-time ПЦР.

Литература:

Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
База OMIM +113705 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113705

Смотрите также:

№7441.

Ген рака молочной железы 2 (BRCA2) – мутация 6174delT (иначе с.5946delT) (BREAST CANCER 2 gene)