Наследственный рак простаты (ген HOXB13) (Hereditary prostate cancer (HOXB13 gene))

Описание

Метод определения Секвенирование по Сэнгеру.

Исследуемый материал Кровь (ЭДТА)

Синонимы: Исследование на наследственный рак предстательной железы (ген HOXB13).

Genetic cancer risk. Prostate. HOXB13 gene.

Краткое описание исследования «Наследственный рак простаты (ген HOXB13)»

Рак предстательной железы (РПЖ) является одним из наиболее распространённых злокачественных заболеваний у мужчин. По оценкам Американского онкологического сообщества в 2021 году рак предстательной железы занял второе место по онкологической смертности у мужчин, уступая раку легкого. Ведущее значение среди факторов риска РПЖ отдают наследственности. На сегодняшний день описан ряд генов, патогенные варианты в которых увеличивают риск развития РПЖ, а также ряд других злокачественных образований. Одним из таких генов является ген HOXB13.

Ген HOXB13 располагается на длинном плече 17 хромосомы и кодирует белок, участвующий во взаимодействие с ДНК-связывающим доменом транскрипционного фактора AR (рецептор андрогена), ингибируя его и, таким образом, уменьшая транскрипцию генов-мишеней, содержащих AREs (androgen response elements). Ген HOXB13 играет важную роль в нормальном развитии ткани предстательной железы, а появление патогенных вариантов является фактором, предрасполагающим к злокачественной трансформации клеток этой ткани.

HOXB13-ассоиирвоанный РПЖ характеризуется более ранним началом, а также более агрессивным течением (начало заболевания до 55 лет, высокий балл по шкале Глисона и повышенный риск биохимического рецидива).

С какой целью выполняют исследование «Наследственный рак простаты (ген HOXB13)»

Генетическое исследование применяется как метод оценки предрасположенности к развитию рака предстательной железы.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Наследственный рак простаты (ген HOXB13)»

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Наследственный рак простаты (ген HOXB13)»:

рекомендовано всем пациентам с раком предстательной железы при наличии подозрений на наследственный характер заболевания (рекомендации NCCN, 2022).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Патогенного варианта p.Gly84Glu (p.G84E) в гене HOXB13 обнаружено не было.

Трактовка результатов исследования «Наследственный рак простаты (ген HOXB13)»

Отсутствие патогенного варианта p.Gly84Glu (p.G84E) гена HOXB13 не исключает рак предстательной железы.
Наличие патогенного варианта p.Gly84Glu (p.G84E) гена HOXB13 может свидетельствовать о наследственном раке предстательной железы и предрасполагать к более высокому риску развития более тяжелых клинических форм рака предстательной железы. Пациентам с выявленным патогенным вариантом рекомендуется проводить более ранний скрининг на рак предстательной железы. Также, родственникам больного также рекомендуется проведение данного исследования для исключения носительства данного патогенного варианта. Рекомендуется консультация врача-генетика и врача-онколога.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf