Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) Analysis of ATM gene rearrangements (FISH, quantitative)

Описание

Метод определения FISH (гибридизация in situ с флуоресцентно-меченным зондом).

Исследуемый материал Цельная кровь

Ген ATM расположен на q-плече 11 хромосомы и кодирует белок, усиливающий действие белка Р53 в ответ на повреждение ДНК. При мутациях и делециях данного гена не происходит репарационной задержки в фазах G1 и G2 клеточного цикла, что приводит к подавлению апоптоза и снятию запрета на деление опухолевых клеток.

Повреждение гена ATM происходит при делеции 11 хромосомы в локусе q13-23. Данное цитогенетическое нарушение встречается у больных хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ) в 11-25% случаев.

Делецию del(11q) чаще выявляют у лиц более молодого возраста, с развернутой стадией заболевания, генерализованной лимфаденопатией с формированием больших конгломератов периферических, внутригрудных и абдоминальных лимфоузлов. Обнаружение del(11)(q13-23) является независимым прогностичеким маркером, обуславливающим быструю прогрессию В-ХЛЛ и короткую выживаемость.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абулкадыров К.М., Бессмельцев С.С., Чечеткин А.В. и др. Молекулярно-генетические методы оценки прогноза у больных хроническими лимфопролиферативными заболеваниями: методические рекомендации. – Санкт-Петербург: Агенство «ВиТ-принт», 2015. – 24 с.
Захарова А.И., Обухова Т.Н. Молекулярно-генетические маркеры как факторы прогноза при хроническом В-клеточном лимфолейкозе. // Онкогематология. – 2007. - №1. – С. 17-23.
Austen B, Powell JE, Alvi A, et al. Mutations in the ATM gene lead to impaired overall and treatment-free survival that is independent of IGVH mutation status in patients with B-CLL. // Blood. – 2005. – Vol.106. - №9. – P. 3175-3182.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

определение прогноза течения хронического В-клеточного лимфолейкоза.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

Кариотип: nuc ish (D11Z1х2, АТМх1)[106/200].

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL ATM Deletion Probe (MetaSystems)	Делеция локуса гена АТМ/11q22	53,0 (106)	200

Заключение: делеция локуса гена АТМ/11q22 выявлена в 53% интерфазных ядер.

Кариотип: nuc ish (D11Z1, АТМ)х2[200].

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL ATM Deletion Probe (MetaSystems)	Делеция локуса гена АТМ/11q22	0	200

Заключение: делеция локуса гена АТМ/11q22 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.

Литература

Цена исследования «Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) Analysis of ATM gene rearrangements (FISH, quantitative)» в Южно-Сахалинске - 10400 руб.