Мутации в гене POLE (Mutations in POLE gene)

Описание

Метод определения Полимеразная цепная реакция

Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами

Синонимы: POLE mutations.

Краткая характеристика теста Мутации в гене POLE

Мутации в гене POLE встречаются в 7-12% случаев рака тела матки (РТМ), в 1-2% случаев колоректального рака, также были описаны случаи наличия данных аберраций при раке яичников, желудка, поджелудочной железы и легкого.

Согласно NCCN (National Comprehensive Cancer Network, национальная сеть по борьбе с раком), всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Определение статуса POLE является первым этапом в оценке молекулярно-генетического подтипа опухоли. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

Также мутации в гене POLE являются предиктором эффективности проведения иммунотерапии вне зависимости от локализации опухоли. Однако применение данной терапии возможно только в рамках клинических исследований.

С какой целью определяют Мутации в гене POLE

Исследование применяют для определения наличия мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию Мутаций в гене POLE

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят исследование Мутаций в гене POLE:

рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено.

Трактовка результатов исследования Мутаций в гене POLE

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.

Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.