Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))

Синонимы: Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) — порфирия, анемия, porphyria, anemia, gene HMBS.

Краткое описание исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема.

Острая перемежающаяся порфирия обусловлена снижением активности фермента порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической продукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание может проявляться следующими симптомами: эпизоды абдоминальных болей, тахикардия, гастроэнтерологические проявления, сосудистые нарушения, различные неврологические проявления, симптомы автономной дисфункции и аффективные расстройства. Лабораторные проявления: повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, снижение активности порфобилиноген деаминазы. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия.

Для всех форм острых порфирий характерна лишь частичная недостаточность ферментной активности, и в физиологических условиях остаточной активности фермента хватает для поддержания нормального гомеостаза гема. Для развития острого приступа необходимо воздействие провоцирующих факторов, например, прием лекарственных препаратов, хирургические вмешательства и нарушение диеты. ОПП представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Вероятность ее клинического проявления у носителей мутации в гене HMBS составляет лишь 10–20 %.

С какой целью назначается исследование «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.

Что может повлиять на результат исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.

Литература

1. Острые порфирии. Клинические рекомендации. 2021 г.
2. Li S, Lei JJ, Dong BX, Ren Y, Yang J. HMBS gene mutations and hydroxymethylbilane synthase activity in acute intermittent porphyria: A systematic review. Medicine (Baltimore). 2023 Sep 29; 102(39): e35144. doi: 10.1097/MD.0000000000035144
3. Fu Y, Jia J, Yue L, Yang R, Guo Y, Ni X, Shi T. Systematically Analyzing the Pathogenic Variations for Acute Intermittent Porphyria. Front Pharmacol. 2019 Sep 13; 10: 1018. doi: 10.3389/fphar.2019.01018
4. Goncharova M, Pshenichnikova O, Luchinina Y, Pustovoit Y, Karpova I, Surin V. Molecular genetic study of acute intermittent porphyria in Russia: HMBS gene mutation spectrum and problem of penetrance. Clin Genet. 2019 Jul; 96(1): 91-97. doi: 10.1111/cge.13558

Подготовка к исследованию «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях назначается исследование «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

Диагностика острой перемежающейся порфирии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Формат представления результата: Качественный

Референсные значения: Патогенных вариантов, условно патогенных вариантов гена HMBS обнаружено не было

Трактовка результатов исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»

• Отсутствие патогенных и условно патогенных вариантов в гене HMBS значительно снижает вероятность у пациента острой перемежающейся порфирии. Генетическое тестирование гена HMBS имеет 95% чувствительности, однако данный тест не выявляет случаи протяженных делеций и дупликаций гена HMBS, а также вариантов в некодирующей области гена. Кроме этого, данный тест не позволяет исключить другие формы порфирии: вариегатную порфирию, врожденную копропорфирию, наследственную эритропоэтическую порфирию и позднюю кожную порфирию.
• Обнаружение патогенного или условно патогенного варианта гена HMBS подтверждает диагноз острой перемежающейся порфирии. Возможно носительство патогенных вариантов гена HMBS без клинических проявлений.