Вы находитесь в городе Ваш город: Юрга
Синонимы: Cytochrome P450 2C19 genotype.
Гены CYP2C19 кодирует изофермент 2C19 системы цитохрома P450, который участвуют в метаболизме эндогенных и экзогенных органических соединений и, преимущественно, лекарственных препаратов, таких как эсциталопрам, циталопрам, клопидогрел, а также ингибиторы протонной помпы.
Полиморфизмы данного гена напрямую влияют на уровень активности фермента, повышая или снижая его. Аллельная форма гена CYP2C19*1/*1 обуславливает нормальную активность фермента (нормальный метаболизм), при которой концентрация препаратов в плазме соответствует заявленной производителем препаратов.
В гене CYP2C19 выявляются следующие аллели: *2, *3, *17. Нужно отметить, что в данном исследовании не выявляются аллели, которые не влияют на активность ферментов, а также редкие аллели.
Ряд полиморфизмов гена CYP2C19 могут изменять активность ферментов. Некоторые полиморфизмы (дупликации гена или активирующие мутации в промоутере) могут увеличивать уровень активности фермента (ультрабыстрый метаболизм). В этом случае стандартной дозы препарата не будет достаточно для достижения клинического эффекта из-за слишком быстрой переработки препарата. Полиморфизмы также могут снижать активность ферментов цитохрома P450, напорядок снижая ее (сниженный метаболизм) или полностью деактивируя фермент (медленный метаболизм). В этом случае стандартная доза препарата будет вызывать развитие побочных эффектов из-за очень высоких концентраций препарата в плазме.
Нужно отметить, что на уровень препарата в плазме помимо генотипа изофермента может влиять широкий спектр других факторов: состояние печени и почек пациента, прием других препаратов, а также сопутствующие заболевания.
Интерпретация результатов исследования и модификация терапии может проводиться только после консультации с лечащим врачом.
Интерпретация клинической значимости полиморфизмов проводится в соответствии с рекомендациями Консорциума Клинического Внедрения Фармакогенетических тестов (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) и Голландской Рабочей Группы по Фармакогенетическим тестам (Dutch Pharmacogenetics Working Group).
Тест используют для определения эффективности применения препаратов следующих групп: антиагреганты (клопидогрел и его аналоги), ингибиторы протонного насоса (омепразол), антидепрессанты.
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата
Тест качественный.
Референсные значения
Нормальный уровень активности фермента CYP2C19. Генотип CYP2C19*1/*1.
Нормальный уровень активности фермента CYP2C19 подразумевает, что концентрация препаратов в плазме соответствует заявленной производителем препаратов (с учетом отсутствия влияния других причин).
Низкий уровень активности фермента CYP2C19 повышает концентрацию препарата в плазме и повышает риск развития побочных эффектов.
Ультравысокий уровень активности фермента CYP2C19 понижает концентрацию препарата в плазме и снижает эффективность терапии.