Исследование полиморфизма 103G>T гена F13 (фибриназы), без описания результатов врачом-генетиком (Fibrinase gene study, polymorphism F13 (103G>T), without description)

Описание

Метод определения

ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Синонимы: Фибриназа; фактор свертывания крови XIII; Val34Leu; Val35Leu; V35L; c.103G>T; rs5985; тромбоз; инсульт; инфаркт.

Краткое описание исследования полиморфизма 103G>T гена F13 фибриназы (фактора свертывания крови XIII), без описания результатов врачом-генетиком

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).

Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

беременность;
гормональная заместительная терапия;
длительная иммобилизация;
операционные вмешательства;
возраст;
курение;
факторы окружающей среды.

Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.

Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.

F13 103G>T (c.103G>T; Val35Leu; rs5985)

Ген F13A1 (фибриназы) кодирует синтез трансглютаминазы (альфа-субъединицы фактора XIII), участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани (при активации тромбином сшивает нити фибрина, усиливая механическую прочность кровяного сгустка и препятствуя фибринолизу).

Замена гуанина (G) на тимин (T) приводит к тому, что в аминокислотной последовательности белка происходит замена валина (Val) на лейцин (Leu) в положении 35, следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента. Вариант 35Leu более склонен к активизации тромбином и реже встречается у пациентов, перенесших инфаркт миокарда или ишемический инсульт, по сравнению с контрольной группой. Генотипы 103G/Т и 103Т/Т приводят к снижению уровня трансглютаминазы с образованием сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами и изменением характеристик проникновения, которое, в сочетании с другими факторами риска, ассоциируется с возможным риском спонтанных субарахноидальных кровоизлияний, кровотечений из внутренних органов, а также привычным невынашиванием беременности. При этом аллельный вариант 103Т гена F13A1 может выступать в роли защитного фактора в отношении инфаркта миокарда и венозных тромбозов.

Исследование входит в состав комплексов:

Артикул	Название продукта	Состав продукта
19ГП	Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
19ГП/БЗ	Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1

С какой целью выполняют исследование

Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма в гене фибриназы F13, ассоциированных со снижением риска развития тромбофилических состояний.

Литература

Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».
База OMIM.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 103G>T гена F13 (фибриназы), без описания результатов врачом-генетиком»:

профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом;
плановая подготовка к оперативному вмешательству;
подготовка к длительной инфузионной терапии людей с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов теста «Исследование полиморфизма 103G>T гена F13 (фибриназы), без описания результатов врачом-генетиком»

Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.

G/G	Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
G/T	Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.
T/T	Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гомозиготной форме.