Анализ транслокации t(8;14) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(8;14) (FISH, quantitative))

Метод определения

Молекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).

Исследуемый материал Периферическая кровь, костный мозг при наличии опухолевых клеток (консервант гепарин) или неокрашенные мазки на стеклах.

Доступен выезд на дом

Синонимы: Транслокация t(8;14).

Translocation t(8;14).

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(8;14) (FISH, колич.)»

Лимфома Беркитта (ЛБ) – высокоагрессивная В-клеточная опухоль с высокой пролиферативной активностью и преимущественной экстранодальной локализацией. При ЛБ поражаются костный мозг, кровь, спинномозговая жидкость. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и без терапии быстро приводит к летальному исходу.

Диагностическим маркером ЛБ является перестройка локуса гена MYC/8q24 (транслокация t(8;14)(q24;q32) и ее редкие варианты t(2;8)(p11;q24), t(8;22)(q24;q11)). Примерно в 80% случаев транслокация может происходить с локусом Н-цепи иммуноглобулина (t(8;14)(q24;q32)), в 20% – с локусами L-цепей: 15% – с локусом κ-цепи (t(2;8)(p11;q24)), 5% – с локусом λ-цепи (t(8;22)(q24;q11)). В результате перестройки 8q24 происходит нарушение регуляции экспрессии протоонкогена MYC, что приводит к блоку дифференцировки, апоптоза и неконтролируемой клеточной пролиферации опухолевого клона.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика лимфомы Беркитта.

Литература

Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Анализ транслокации t(8;14) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(8;14) (FISH, quantitative))

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(8;14) (FISH, колич.)»

Литература

В каких случаях проводят анализ «Анализ транслокации t(8;14) (FISH, колич.)»:

Трактовка результатов исследования «Анализ транслокации t(8;14) (FISH, колич.)»

Цена исследования «Анализ транслокации t(8;14) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(8;14) (FISH, quantitative))» в Юрге - 12490 руб.