Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене CYBB.

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ, ОMIM306400) – наследственное заболевание с частотой встречаемости 1:250 000, при котором снижается антимикробная активность фагоцитов. Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Описаны и более поздние начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулём на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют. Процесс прикрепления бактерий и фагоцитоз при хронической гранулематозной болезни протекают нормально, однако захваченные в процессе фагоцитоза микроорганизмы не подвергаются дальнейшему уничтожению. Размножение бактерий подавляется, однако они сохраняют способность выживать внутри клетки, что и поддерживает персистирование инфекционного процесса.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген CYBB (CYTOCHROME b(-245), BETA SUBUNIT) расположен на хромосоме Х в регионе Хр11.4. Мутации в данном гене обнаруживаются у 60-70% больных ХГБ.

Мутации в данном гене приводят также к развитию семейному Х-сцепленному атипичному микобактериозу.

Патогенез и клиническая картина.

Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Инфицированию подвержены части тела, постоянно контактирующие с бактериями. В областях вокруг носа и рта часто образуются экзематозные очаги, которым сопутствует гнойный аденит, требующий хирургического дренирования. Почти постоянным признаком служит гепатоспленомегалия; очень часто в печени развиваются стафилококковые абсцессы. Нередко присоединяется остеомиелит, как правило, мелких, а также длинных трубчатых костей.

Описаны и более поздние случаи начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулем на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют. Морфология нейтрофилов и моноцитов не изменяется, специфический гуморальный и клеточный иммунитет остается в норме.

Частота встречаемости: 1:250 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Литература

Цена исследования «Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.» в Уйском - 40790 руб.