Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) (FISH,quantitative)

Описание

Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Исследуемый материал Цельная кровь (гепарин)

Лимфома из клеток мантийной зоны (ЛКМЗ) - обычно генерализованная лимфатическая опухоль, характеризующаяся агрессивным клиническим течением. Практически во всех случаях болезни в кариотипе опухолевых клеток выявляется патогенетическая транслокация t(11;14)(q13;q32) с образованием химерного гена CCND1/IGH. Транслокация t(11;14) приводит к избыточной продукции циклина D1, участвующего в регуляции клеточного цикла [1]. С помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) эта транслокация также обнаруживается у 20% больных множественной миеломой (ММ), в 15% случаев моноклоновой гаммапатии нераспознанной важности и в 30-35% случаев плазмоклеточной лейкемии [2]. Наличие данной транслокации позволяет отнести пациента к группе стандартного риска [3].

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Лорие Ю.Ю. Лимфома из клеток мантийной зоны: клиническая гетерогенность и возможности терапии. Клиническая геронтология 2005; 11(10): 57-65.
Мамаев Н.Н., Рябов С.И. Гематология. СпецЛит 2008; 543.
Vose J.M. Mantle cell lymphoma: 2017 update on diagnosis, risk-stratification, and clinical management. Am J Hematol. 2017; 92(8): 806-813

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

постановка или подтверждение диагноза, оценка прогноза.

мониторинг минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных лимфомой из клеток мантийной зоны и множественной миеломой.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: количественный анализ.

Пример ответа:

Зонд	Аберрация	% патологических клеток (количество патологических клеток)	Количество проанализированных интерфазных ядер
XL t(11;14) Dual Fusion Probe (MetaSystems)	Транслокация t(11;14)(q13;q32)	18,0 (36)	200

Кариотип: nuc ish (IGH,CCND1)x3(IGH con CCND1x2)[36/200].

Заключение: Химерный ген CCND1/IGH. (транслокация t(11;14)(q13;q32) выявлена в 18% проанализированных интерфазных ядер.

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL t(11;14) Dual Fusion Probe	Транслокация t(11;14)(q13;q32)	0	200

Кариотип:nuc ish (IGHх(3÷4),CCND1x2)[0/200].

Заключение: Химерный ген CCND1/IGH. (транслокация t(11;14)(q13;q32) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.

Литература

Цена исследования «Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) (FISH,quantitative)» в Троицке (Челяб.обл.) - 9090 руб.