Анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(4;14)(p16;q32) (FISH, quantitative)

Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Исследуемый материал костный мозг

Множественная миелома (ММ) — злокачественное опухолевое заболевание с инфильтрацией костного мозга плазматическими клетками и обширным поражением костей скелета, что сопровождается болью и переломами костей. ММ характеризуется выраженной геномной гетерогенностью (комбинацией численных и структурных изменений хромосом), которая играет ключевую роль в онкогенезе, приводя к нарушению регуляции клеточного цикла и дифференцировки, гибели и миграции клеток. При стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) у 30–50 % больных ММ определяются нарушения кариотипа, частота и степень которых коррелирует со стадией заболевания, прогнозом и ответом на терапию. При исследовании опухолевых плазматических клеток с помощью более чувствительных методов – флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) и проточной цитометрии цитогенетические поломки обнаруживаются более чем у 90 % больных ММ [1]. Лечение ММ следует начинать в ранней фазе болезни, когда клетки более чувствительны к лекарственным препаратам, длительные ремиссии чаще, а развитие серьезных побочных эффектов наблюдается гораздо реже.

Специфичная для миеломы транслокация t(4;14) приводит к нарушению регуляции двух генов, расположенных на коротком плече хромосомы 4 – FGFR3, что вызывает гиперэкспрессию этого гена и MMSET. Многие исследования показали, что транслокация t(4;14), которая наблюдается у 15% больных ММ, связана с неблагоприятным прогнозом [2, 5]. Новые препараты (ингибиторы протеасом, иммуномодуляторы и моноклональные антитела), индукционная терапия с последующей высокодозной химиотерапией и аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток могут преодолеть неблагоприятное влияние этих прогностических факторов [3, 4, 5].

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Бессмельцев С.С. Множественная миелома (патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз). Часть I. Клиническая онкогематология 2013; 6(3): 237-257.
Д. Гарифуллин, С.В. Волошин, И.С. Мартынкевич и др. Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни / Медицинская генетика. – 2016. – Т. 15, №9. – С. 29-39.
Manier S., Salem K., Glavey S.V. et al. Genomic Aberrations in Multiple Myeloma. Cancer Treat Res. 2016; 169: 23-34.
Ring E.S., Lawson M.A., Snowden J.A. et al. New agents in the Treatment of Myeloma Bone Disease. Calcif Tissue Int. 2017; 1-14.
Менделеева Л.П., Вотякова О.М., Покровская О.С. и соавт, Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению множественной миеломы. Гематология и трансфузиология. 2016; 61 (1, Прил. 2): 1-24. DOI 10.18821/0234-5730-2016-61-1 (Прил. 2). http://docplayer.ru/28454274-Nacionalnye-klinicheskie-rekomendacii-po-diagnostike-i-lecheniyu-mnozhestvennoy-mielomy.html

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
IGH/FGFR3 Dual Color Dual Fusion Probe (Vysis)	Транслокация t(4;14)(q16;q32)	35,0(70)	200

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL t(4;14) Dual Fusion Probe (MetaSystems)	Транслокация t(4;14)(p16;q32)	0	200

Литература

Цена исследования «Анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(4;14)(p16;q32) (FISH, quantitative)» в Троицке (Челяб.обл.) - 8690 руб.