Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)

Описание

Метод определения флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Исследуемый материал Цельная кровь

Одним из основных методов, позволяющих определить прогностические особенности заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, является метод FISH, позволяющий выявлять хромосомные аномалии в интерфазных ядрах. Генетические аномалии выявляются приблизительно у 70% пациентов.

Ген ТР 53 (чаще обозначается как Р53) локализован на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17р13) и служит геном-супрессором опухолевого роста. Кодируемый геном Р53 белок Р53 является фактором транскрипции, который активируется при повреждениях ДНК или ошибках, возникающих в процессе репликации ДНК. Нормально функционирующий ген Р53 препятствует опухолевому росту и клональной прогрессии. Благодаря своим «охранным» функциям этот ген был назван «стражем генома». Блок этого механизма обусловливает неконтролируемый рост опухолевых клеток. Нарушение регуляции гена Р53 приводит к увеличению продолжительности жизни клетки, поэтому делеции и мутации этого гена приводят к снижению чувствительности к терапии. Делеция 17р связана с особо неблагоприятным прогнозом течения заболевания, как при обычной, так и при высокодозной химиотерапии. Выживаемость у пациентов с делецией Р53 крайне низкая. При этом необходимость определения данной генной поломки связана с выбором наиболее адекватной современной тактики терапии с использование таргетных целенаправленных препаратов. Интерпретация результатов FISH исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2015).

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Гематология: Новейший справочник. Под общ. ред. К.М. Абдулкадырова. - СПб.: Изд-во «Сова». 2004:194.
Клиническая онкогематология. Руководство для врачей. Под ред. А.Н. Богданова и В.И. Мазурова. - СПб.: ООО «Издательство Фолиант». 2008:488.
Ripolles L., Ortega М., Ortuno F. et al. Genetic abnormalities and clinical outcome in chronic lymphocytic leukemia. Cancer genetics and cytogenetics. 2006;171:57-64.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

оценка прогноза, мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

Кариотип: nuc ish(D17Z1х2, TP53х1)[39/200].

Зонд	Аберрация	% патологических клеток (количество патологических клеток)	Количество проанализированных интерфазных ядер
XL P53/cen 17 Deletion Probe (MetaSystems)	Делеция ТР53/17р13	19,5 (39)	200

Заключение: перестройка 17-й хромосомы выявлена в 19,5% проанализированных интерфазных ядер.

Кариотип: nuc ish(D17Z1,TP53)х2[200].

Зонд	Аберрация	% патологических клеток (количество патологических клеток)	Количество проанализированных интерфазных ядер
XL P53/cen 17 Deletion Probe (MetaSystems)	Делеция локуса гена ТР53	0	200

Заключение: перестройка 17-й хромосомы в проанализированных 200 интерфазных ядрах не выявлена.

Литература

Цена исследования «Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)» в Троицке (Челяб.обл.) - 9090 руб.