Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) (ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene MLL/AF4 -t(4;11) (PCR, qualitative)

Метод определения полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Изучение патогенеза опухолевых заболеваний системы крови привело к открытию одного из ведущих принципов онкогенеза в целом: причиной формирования злокачественного клона является нарушение функционирования нормальных генов. Это происходит в результате хромосомных аберраций, мутаций отдельных генов или блокирования нормальной регуляции функционирования генов в связи с эпигеномными (не связанными непосредственно с повреждением структуры генов) событиями. Более того, выявление определенных транслокаций (обмена хромосомными сегментами между двумя, обычно негомологичными, хромосомами) и мутаций позволяет достаточно уверенно предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию. Транслокация t(4;11)(q21;q23) – специфическая хромосомная аберрация, которая чаще всего встречается при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ). ОЛЛ – злокачественное заболевание системы кроветворения, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией незрелых лимфоидных клеток (лимфобластов). При этой транслокации происходит слияние фрагментов двух генов – MLL (11q23) и AF4 (4q21), в результате чего образуется химерный ген MLL-AF4. Принято считать, что химерный ген MLL-AF4, локализованный на 11-й хромосоме, играет ключевую роль в патогенезе лейкоза. Разработаны очень чувствительные молекулярные методы, позволяющие выявлять практически все перестройки гена MLL, в том числе химерный ген MLL-AF4, с помощью методов ПЦР и FISH.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абдулкадыров К.М. с соавт. Клиническая гематология. Справочник. - СПб.: Изд. «Питер». 2006:448.
Araber D.A., Orazi A., Hasserjian R. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(10):2391-2405.

Химерный ген	Результат
MLL-AF4- t(4;11)	не обнаружен
MLL-AF4- t(4;11)	обнаружен

Литература

Цена исследования «Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) (ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene MLL/AF4 -t(4;11) (PCR, qualitative)» в Троицке (Челяб.обл.) - 1945 руб.