Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Топки

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer) (без описания результатов врачом-генетиком)

Артикул: 155ГП/БЗ
Цена: 1 090 руб
Взятие крови из вены:
  • + 180 руб
Итого: 1 270 руб
Описание
Метод определения ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Анализ наличия основных мутаций в генах CHEK2, NBS1. 
Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы (РМЖ) и/или яичников (РЯ). Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для пациентов с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу, выбрать тактику введения пациента.
В рамках исследования проводится определение предрасположенности к развитию РМЖ и/или РЯ, посредством выявления актуальных для российской популяции мутаций в генах СНЕК2 и NBS1:

  1. CHEK2 c.1100delC, (p.Thr367fs;  rs555607708)
  2. CHEK2 IVS2+1G>A, (c.444+1G>A)
  3. NBS1 с.657del5. (c.657_661delACAAA, rs587776650 )

Ген CHEK2 (CHECKPOINT KINASE 2) кодирует синтез белка-фермента чекпойнт-киназы 2. Белковый продукт гена CHEK2 участвует в поддержании стабильности генома, контролирует процессы клеточного деления и репарации ДНК. Фермент активируется в ответ на повреждение молекулы ДНК, блокируя клеточный цикл в фазе G1 или запуская процесс апоптоза, выступая в качестве супрессора злокачественной трансформации клеток. CHEK2 экспрессируется в широком спектре типов клеток и тканей, его экспрессия повышена в семенниках, селезёнке, толстой кишке и лейкоцитах крови. Мутации гена CHEK2 приводят к синтезу неполноценного укороченного белка и ассоциированы с возникновением наследственных форм РМЖ. Гетерозиготные мутации в гене CHEK2 ассоциированы с синдромом Ли-Фраумени (СЛФ) второго типа, характеризующийся ранним формированием опухолей, развитием множественных опухолей у одного индивида и множественностью проявлений у членов семьи. Выявление мутаций в гене CHEK2 для пациентов с раком простаты является фактором неблагоприятного прогноза, ассоциированным с повышенным риском раннего биохимического рецидива и метастатического прогрессирования заболевания после радикального лечения и снижением выживаемости. Показана значительная ассоциация риска билатерального поражения после применения радиационной терапии первично диагностированного РМЖ.
Выявлена связь мутантных аллелей 1100delC в гене CHEK2 с развитием РМЖ, РЯ, рака щитовидной железы, колоректального рака, рака легкого, остеосаркомы и более ранним появлением патологии, чем у лиц без мутации. Риск возникновения РМЖ у женщин–носительниц мутации 1100delC увеличивается в 1,4–4,7 раза. Частота аллеля 1100delC в европейской популяции составляет 1,1–1,4%. Среди российских пациенток частота встречаемости аллеля 1100delC составляет 2-5%. 
Мутация IVS2+1G>A гена CHEK2 более редкая, по сравнению с c.1100delC, чаще встречается у представительниц Белоруссии, Польши, Германии и Северной Америки. Аллель IVS2+1G>A CHEK2 ассоциирован с возникновением онкологической патологии различной локализации, чаще всего встречается у больных РМЖ.
Мутации гена CHEK2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме.  
Ген NBS1 (NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME) кодирует белок нибрин (NBN), который участвует в регуляции клеточного цикла, играет важную роль в восстановлении ДНК. Мутация c.657del5 в гене NBS1 в гомозиготном состоянии ассоциирована с развитием наследственного синдрома хромосомных поломок («Nijmegen breakage syndrome»), риском развития РМЖ, РЯ, а также других опухолей (острый лимфобластный лейкоз, неходжинская лимфома, острый миелобластный лейкоз, колоректальный рак, опухоли щитовидной железы, рак простаты). 
Гетерозиготное носительство мутаций NBS1 наблюдается преимущественно у славян и ассоциировано с повышенным риском развития РМЖ. Частота встречаемости c.657del5 в славянской популяции составляет 0,5-0,7%. Выявление носительства мутации NBS1 может быть использовано как вспомогательное средство для диагностики наследственных факторов риска опухолеобразования, а также у пациентов с уже выявленными опухолями для уточнения разновидности рака (семейная форма, ассоциированная с мутацией гена NBS1). При наличии мутации не рекомендуются рентгеновское и радиоизотопное исследования, а также радиационная терапия опухолей и химиотерапия с участием радиомиметиков, таких как блеомицин. Под воздействием клетки опухоли не только не погибают, а продолжают делится, накапливая ещё больше разрывов и повреждений в генах, включается механизм радиорезистентного синтеза ДНК, опухоль не уменьшается, а становится ещё более злокачественной. 

Литература

  1. Асланян М.М., Тарасов В.А., Литвинов С.С. и др. Связь полиморфизма генов, поддерживающих стабильность генома, с риском развития спорадической формы рака молочной железы у женщин. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.12. 
  2. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159. 
  3. J Kenneth Schoolmeester, Genetic testing for hereditary prostate cancer: Current status and limitations // American Cancer Society (US): 2018 Aug. Cancer 2018 Aug 1;124(15):3105-3117. 
  4. Antoinette Hollestelle, Discovering moderate-risk breast cancer susceptibility genes // Curr Opin Genet Dev 2010 июнь; 20 (3): 268-76.
  5. Материалы фирмы-производителя тест-системы.  
  6. OMIM: https://www.omim.org/entry/604373 
  7. OMIM: https://www.omim.org/entry/602667

Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
  • выявленные онкологические заболевания молочной железы и/или яичников у родственниц пациентки; 
  • наличие у пациентки новообразований молочной железы и/или яичников; 
  • выявление у родственников мутаций в генах CHEK2, NBS1.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

При интерпретации результатов исследования необходимо учитывать следующее: 
  • выявление мутаций в генах СНЕК2 и NBS1 не является установлением или подтверждением диагноза онкологического заболевания; 
  • выявление мутаций в генах СНЕК2 и NBS1 у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к раку простаты.

Цена исследования «Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer) (без описания результатов врачом-генетиком)» в Топках - 1090 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer) (без описания результатов врачом-генетиком)» в Топках и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами