Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21) (Noninvasive Prenatal Testing (NIPT trisomy 21))

Описание

Метод определения Массовое параллельное секвенирование (NGS).

Исследуемый материал Плазма (cell-free DNA)

Исследование возможно при двойне. При двуплодной беременности рассчитывается риск общий для обоих плодов. В случае определения высокого риска, тест не позволяет определить какой именно плод имеет хромосомную патологию. Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг синдрома Дауна (трисомии 21); Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT); Cell-free DNA (cfDNA) screening for Down syndrome; Prenatal screening for trisomy 21; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа фетальной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами пренатального скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ Т21 направлен на выявление у плода синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы) и определение пола плода.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

Информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ)

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»:

Одно- и двуплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
более двух плодов в текущую беременность;
менее 4 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе текущей беременности;
переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
анеуплоидия (измененное количество хромосом) в кариотипе матери.

Исследование возможно при двойне. Внимание! Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»

В результате выдается заключение с вычисленным риском трисомии 21 хромосомы у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Документы к заполнению

Информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ).pdf