Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Сызрань

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Исследование полиморфизма 20210 G>A гена F2 (коагуляционного фактора II – протромбина), без описания результатов врачом-генетиком (Prothrombin gene study (coagulation factor II), polymorphism F2 (20210 G>A ), without description)

Артикул: 7028БЗ
Цена: 990 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого: 1 140 руб
Описание
Метод определения

ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Протромбин; фактор II; с.97G>A; 20210G>A; rs1799963 тромбоз; инсульт; инфаркт.

Краткое описание исследования полиморфизма 20210 G>A гена F2 (фактора коагуляции II – протромбина), без описания результатов врачом-генетиком

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).

Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

  • беременность;
  • гормональная заместительная терапия;
  • длительная иммобилизация;
  • операционные вмешательства;
  • возраст;
  • курение;
  • факторы окружающей среды.

Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.

Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.

F2 20210 G>A (c.97G>A; rs1799963)

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин (фактор II) – витамин-К зависимый гликопротеин, синтезируемый в печени и циркулирующий в крови в неактивной форме, является одним из главных компонентов свертывающей системы крови.

Протромбин активируется в тромбин комплексом фосфолипидов, ионов кальция, фактора Va (V, активированного) и фактора Хa (X, активированного). Активированный фермент тромбин играет важную роль в гемостазе – он преобразует фибриноген в фибрин при формировании сгустка крови, стимулирует агрегацию клеток и активирует свертывающие факторы V, VIII и XIIIA1. Также тромбин ингибирует коагуляцию, активируя естественный антикоагулянт – протеин С.

Аллельный вариант полиморфизма 20210A гена F2 ассоциирован с изменением уровня экспрессии гена, что может приводить к повышению уровня протромбина в плазме. На молекулярном уровне это проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210. Изменение происходит в регуляторном участке гена, поэтому нарушения структуры белка не происходит, но это влияет на регуляцию его синтеза. У носителей аллеля 20210А в крови обнаруживается повышенный уровень протромбина. Для реализации патологического эффекта необходимо сочетание ряда предрасполагающих факторов, при этом вполне достаточно, чтобы неблагоприятный аллель присутствовал хотя бы в одной копии гена, т. е. был обнаружен в гетерозиготной форме (генотип G/A).

Клинически неблагоприятный вариант полиморфизма (20210A) увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, особенно в молодом возрасте. У носителей данного варианта полиморфизма повышен риск развития различных тромбофилических состояний на фоне оперативных вмешательств, в том числе при длительной катетеризации вен для проведения инфузионной терапии.

Риск тромбоза повышается при совместном носительстве аллелей, предрасполагающих к развитию патологии, в генах F2 (20210G/A или 20210A/A) и MTHFR (677C/T или 677T/T), а также при сочетании с аллелем 1691А в гене F5 как в гомо- так и в гетерозиготной форме.

Исследование входит в состав комплексов:

Артикул

Название продукта

Состав продукта

19ГП

Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1

19ГП/БЗ

Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1

110ГП

Подготовка к операции (с описанием результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR

110ГП/БЗ

Подготовка к операции (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR

114ГП

Тромбозы: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR

114ГП/БЗ

Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR

140ГП

Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR

140ГП/БЗ

Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR

118ГП

Опасность при приёме оральных контрацептивов (с описанием результатов врачом-генетиком)

F2, F5

118ГП/БЗ

Опасность при приёме оральных контрацептивов (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5

123ГП

Тромбозы: сокращённая панель (с описанием результатов врачом-генетиком)

F2, F5

123ГП/БЗ

Тромбозы: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5

131ГП

Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (с описанием результатов врачом-генетиком)

F2, F5

131ГП/БЗ

Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5

141ГП

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (с описанием результатов врачом-генетиком)

F2, F5

141ГП/БЗ

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5

139ГПН

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT

139ГПН/БЗ

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком)

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT

109ГП

Женское бесплодие и осложнения беременности

F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT, RHD, HLA II, Кариотип

С какой целью выполняют исследование

Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма в гене протромбина F2, ассоциированных с увеличением риска развития тромбофилических состояний.

Литература

  1. Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».
  2. База OMIM.
Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 20210 G>A гена F2 (коагуляционного фактора II – протромбина), без описания результатов врачом-генетиком»: 

  • профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом; 
  • плановая подготовка к оперативному вмешательству;
  • подготовка к длительной инфузионной терапии людей с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии); 
  • оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приёма гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
  • выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови; 
  • тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.); 
  • преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе; 
  • несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
  • тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства; 
  • другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 20210 G>A гена F2 (коагуляционного фактора II – протромбина), без описания результатов врачом-генетиком»

Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.

G/G

Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

G/A

Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.

A/A

Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Цена исследования «Исследование полиморфизма 20210 G>A гена F2 (коагуляционного фактора II – протромбина), без описания результатов врачом-генетиком (Prothrombin gene study (coagulation factor II), polymorphism F2 (20210 G>A ), without description)» в Сызрани - 990 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Исследование полиморфизма 20210 G>A гена F2 (коагуляционного фактора II – протромбина), без описания результатов врачом-генетиком (Prothrombin gene study (coagulation factor II), polymorphism F2 (20210 G>A ), without description)» в Сызрани и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами